Выявление мутаций, связанных с наследственными формами рака, у родственников больных раком молочной железы
Автор: Пауль Галина Александровна, Матяш Наталия Александровна, Писарева Екатерина Евгеньевна, Анисименко Максим Сергеевич, Козяков Антон Евгеньевич, Коваленко Сергей Петрович
Журнал: Сибирский онкологический журнал @siboncoj
Рубрика: Опыт работы онкологических учреждений
Статья в выпуске: 4 т.16, 2017 года.
Бесплатный доступ
Представлены результаты анализа мутаций BRCA1 5382insC и CHEK2 1100delC среди 3850 неселектированных больных Новосибирской области с диагнозом рак молочной железы. В ходе анализа выявлено 170 пробандов - носителей мутаций BRCA1 5382insC или CHEK2 1100delC. Впервые для российских пациентов показано, что более 80 % больных готовы информировать родственников о возможной генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Среди 144 обследованных родственников больных первой степени родства выявлено 59 носителей мутаций BRCA1 5382insCили CHEK2 1100delC. Проведен анализ возникновения онкологических заболеваний у носителей мутаций в течение двух лет после начала наблюдения, для этого через два года после начала работы проводился телефонный опрос пробандов и/или их родственников. В ходе опроса зафиксировано,что более чем у 18 % носителей мутаций в течение двух лет обнаружены рецидивы или впервые вы-явлены онкологические заболевания.
Наследственный рак, рак молочной железы, молекулярно-генетический скрининг, мутация brca1 5382insc, мутация chek2 1100delc
Короткий адрес: https://sciup.org/140253995
IDR: 140253995 | DOI: 10.21294/1814-4861-2017-16-4-84-88
Список литературы Выявление мутаций, связанных с наследственными формами рака, у родственников больных раком молочной железы
- Mavaddat N., Antoniou A.C., Easton D.F., Garcia-Closas M. Geneticsusceptibility to breast cancer. Mol Oncol. 2010 Jun; 4 (3): 174-91. DOI: 10.1016/j.molonc.2010.04.011
- Fischer C., Kuchenbäcker K., Engel C., Zachariae S., Rhiem K.,Meindl A., Rahner N., Dikow N., Plendl H., Debatin I., Grimm T.,Gadzicki D., Flöttmann R., Horvath J., Schröck E., Stock F., Schäfer D.,Schwaab I., Kartsonaki C., Mavaddat N., Schlegelberger B., Antoniou A.C.,Schmutzler R.; German Consortium for Hereditary Breast and OvarianCancer. Evaluating the performance of the breast cancer genetic risk modelsBOADICEA, IBIS, BRCAPRO and Claus for predicting BRCA1/2 muta-tion carrier probabilities: a study based on 7352 families from the GermanHereditary Breast and Ovarian Cancer Consortium. J Med Genet. 2013Jun; 50 (6): 360-7. DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101415
- Kwon J.S., Gutierrez-Barrera A.M., Young D., Sun C.C., Daniels M.S.,Lu K.H., Arun B. Expanding the criteria for BRCA mutation testing inbreast cancer survivors J Clin Oncol. 2010 Sep 20; 28 (27): 4214-20. DOI: 10.1200/JCO.2010.28.0719
- Iyevleva A.G., Suspitsin E.N., Kroeze K., Gorodnova T.V., Sokolenko A.P.,Buslov K.G., Voskresenskiy D.A., Togo A.V., Kovalenko S.P., Stoep Nv.,Devilee P., Imyanitov E.N. Non-founder BRCA1 mutations in Russianbreast cancer patients. Cancer Lett. 2010 Dec 8; 298 (2): 258-63. DOI: 10.1016/j.canlet.2010.07.013
- Anisimenko M.S., Mitrofanov D.V., Chasovnikova O.B., Voevoda M.I., Kovalenko S.P. BRCA1 gene mutations frequency estimation by allelespecific real-time PCR of pooled genomic DNA samples. / Breast. 2013 Aug; 22 (4): 532-6. DOI: 10.1016/j.breast.2012.12.007
- Yang Y., Zhang F., Wang Y., Liu S.C. CHEK2 1100delC variant and breast cancer risk in Caucasians: a meta-analysis based on 25 studies with 29,154 cases and 37,064 controls. Asian Pac J Cancer Prev. 2012 Jul; 13 (7): 3501-5. DOI: 10.7314/APJCP.2012.13.7.3501
- Часовникова О.Б., Митрофанов Д.В., Анисименко М.C., Воевода М.И., Коваленко С.П., Ляхович В.В. Анализ распространенности мутаций BRCA1 5382insC и CHEK2 1100delC у жителей Сибирского региона. Генетика. 2012; 48 (6): 768-72.
- Rowland E., Plumridge G., Considine A.M., Metcalfe A. Preparing young people for future decision-making about cancer risk in families affected or at risk from hereditary breast cancer: A qualitative interview study. Eur J Oncol Nurs. 2016 Dec; 25: 9-15. DOI: 10.1016/j.ejon.2016.08.006
- Schneider K.I., Schmidtke J. Patient compliance based on genetic medicine: a literature review. J Community Genet. 2014 Jan; 5 (1): 31-48. DOI: 10.1007/s12687-013-0160-2
- Ягудина Р.И., Куликов А.Ю., Нгуен Т., Мусина Н.З. Фармако-экономический анализ российского стандарта лечения рака молочной железы. Фармакоэкономика. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология. 2009; 2 (4): 25-33.
