Нейропсихологические расстройства при синдроме ломкой Х-хромосомы
Автор: Малов А.Г.
Журнал: Социальные и гуманитарные науки: теория и практика @journal-shs-tp
Рубрика: Психологические исследования
Статья в выпуске: 1 (3), 2019 года.
Бесплатный доступ
Синдром ломкой X-хромосомы - наследственное заболевание, занимающее второе место по частоте после синдрома Дауна среди наследственных форм умственной отсталости у мальчиков. Он обусловлен экспансией тринуклеотидных повторов «цитозин-гуанингуанин» в промоторной области гена FMR1. Его соматическими фенотипическими особенностями являются: удлиненное лицо с высоким лбом и большими оттопыренными ушами, гипермобильность суставов и макроорхидизм, возникающий в подростковом возрасте. Поведенческий фенотип при данном заболевании представлен сочетанием нейропсихологических синдромов умственной отсталости различной степени тяжести, аутизма и дефицита внимания с гиперактивностью. Мануальные стереотипии, нарастающие с возрастом, дополняют клиническую картину. Данные соматического и поведенческого фенотипов дают возможность заподозрить синдром ломкой X-хромосомы. Однако для подтверждения диагноза необходимо проведение специального молекулярно-генетического исследования.
Наследственные формы умственной отсталости, синдром ломкой x-хромосомы, ген fmr1
Короткий адрес: https://sciup.org/147230448
IDR: 147230448
Список литературы Нейропсихологические расстройства при синдроме ломкой Х-хромосомы
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). URL : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim (accessed: 25.04.2019).
- Martin J.P., Bell J. A pedigree of mental defect showing sex-linkage // Journal of Neurology and Psychiatry. 1943. Vol. 6, iss. 3-4. P. 154-157.
- Lubs H.A. A marker X chromosome // American Journal of Human Genetics. 1969. Vol. 21, iss. 3. P. 231-244.
- Harrison C.J., Jack E.M., Allen T.D., Harris R. The fragile X: A scanning electron microscope study // Journal of Medical Genetics. 1983. Vol. 20, iss. 4. Р. 280-285. DOI: http://dx.doi.org/10.1136/jmg.20.4.280
- Pugin A., Faundes V., Santa María L. et al. Clinical, molecular, and pharmacological aspects of FMR1-related disorders // Neurología (English Edition). 2017. Vol. 32, iss. 4. P. 241-252. DOI: https://doi.org/10.1016/j.nrl.2014.10.009
- Sullivan S.D., Welt C., Sherman S. FMR1 and the continuum of primary ovarian insufficiency // Seminars in Reproductive Medicine. 2011. Vol. 29, iss. 4. P. 299-307. DOI: https://doi.org/10.1055/s-0031-1280915
- Jacquemont S., Hagerman R.J., Hagerman P.J., LeeheyM.A. Fragile-X syndrome and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: two faces of FMR1 // The Lancet Neurology. 2007. Vol. 6, iss. 1. P. 4555. DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(06)70676-7
- Иллариошкин С.Н. Заболевания, обусловленные экспансией тан-демных микросателлитных повторов // Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, B.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. С. 511-537.
- Berry-Kravis E., Raspa M., Loggin-Hester L. et al. Seizures in Fragile X syndrome: Characteristics and comorbid diagnoses // American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities. 2010. Vol. 115, iss. 6. P. 461-472. DOI: https://doi.org/10.1352/1944-7558-115.6.461
- Зеленова М.А., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю. Психологические аспекты генетических синдромов, ассоциированных с аутизмом и умственной отсталостью // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2015. № 12(10). C. 1870-1876.
- Dierssen M., Herault Y., EstivillX. Aneuploidy: From a Physiological Mechanism of Variance to Down Syndrome // Physiological Reviews. 2009. Vol. 89, iss. 3. P. 887-920. DOI: https://doi.org/10.1152/physrev.00032.2007
- Hall S.S., Burns D.D., LightbodyA.A., ReissA.L. Longitudinal Changes in Intellectual Development in Children with Fragile X Syndrome // Journal of Abnormal Child Psychology. 2008. Vol. 36, iss. 6. Р. 927-939. DOI: https://doi.org/10.1007/s10802-008-9223-y
- Горбачевская Н.Л. Современные подходы к диагностике и лечению когнитивных нарушений у детей и взрослых // Психологическая наука и образование. 2010. № 5. С. 268-275.
- Тюшкевич С.А. Особенности поведения и когнитивных нарушений у детей и подростков с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х: автореф. дис. ... канд. пси-хол. наук. М., 2010. 27 с.
- Huddleston L.B., Visootsak J., Sherman S.L. Cognitive aspects of Fragile X syndrome // Wiley Interdisciplinary Reviews: Cognitive Science. 2014. Vol. 5, iss. 4. Р. 501-508. DOI: https://doi.org/10.1002/wcs. 1296
- Zaky E.A. Genotype-Phenotype Correlates in Fragile X Syndrome // Journal of Child and Adolescent Behavior. 2018. Vol. 6, iss. 1. URL: https://www.omicsonline.org/open-access/genotypephenotype-correlates-in-fragile-x-syndrome-2375-4494-1000368-98502.html (accessed: 25.04.2019). DOI: https://doi.org/10.4172/2375-4494.1000368
- Малов А.Г. Нейропсихологические расстройства при синдроме Ретта // Социальные и гуманитарные науки: теория и практика. 2018. № 1(2). С. 799-804.
- Калашникова Т.П., Малов А.Г., Основина Т.А. Эпилептическая энцефалопатия при синдроме Мартина-Белл (клиническое наблюдение) // Уральский медицинский журнал. 2017. № 9(153). С. 50-53.
- Кузнецова Е.Б., Стрельников В.В., Танас А.С. и др. Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы // Медицинская генетика. 2018. Т. 17, № 6. С. 18-23. DOI: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.06.18-23
- GantoisI., Popic J., KhoutorskyA., Sonenberg N. Metformin for Treatment of Fragile X Syndrome and Other Neurological Disorders // Annual Review of Medicine. 2019. Vol. 70, iss. 1. Р. 167-181. DOI: https://doi.org/10.1146/annurev-med-081117-041238
