Нейропсихологические расстройства при синдроме Ангельмана

Нейропсихологические расстройства при синдроме Ангельмана

Автор: Малов А.Г.

Журнал: Социальные и гуманитарные науки: теория и практика @journal-shs-tp

Рубрика: Психологические исследования

Статья в выпуске: 1 (4), 2020 года.

Бесплатный доступ

Синдром Ангельмана (СА), один самых известных представителей группы болезней геномного импринтинга, возникает с частотой 1:1020 тыс. новорождённых. Критерии клинической диагностики С А можно разделить на 3 группы: сомато-висцеральные, психические и неврологические. Частыми сомато-висцеральными признаками являются постнатальная микроцефалия, пронация стопы и желудочно-кишечные расстройства. Постоянные психические расстройства представлены тяжелой умственной отсталостью с нарушениями речи и поведенческими особенностями в виде «счастливого выражения лица» и моторной гиперактивности. Основными неврологическими признаками СА являются расстройства равновесия и эпилептические припадки. Сочетание тяжелой умственной отсталости и «счастливого поведения» с выраженной улыбкой и смехом может быть специфичным для СА. Однако для подтверждения диагноза необходимо проведение специального генетического исследования.

Еще

Наследственные формы умственной отсталости, синдром ангельмана, болезни геномного импринтинга

Короткий адрес: https://sciup.org/147230471

IDR: 147230471

Список литературы Нейропсихологические расстройства при синдроме Ангельмана

  • Angelman H. Puppet' Children A Report on Three Cases // Developmental Medicine & Child Neurology. 1965. Vol. 7, iss. 6. P. 681688. DOI: https:// doi.org/10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x
  • Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. С. 147-175.
  • Gentile J.K., Tan W.H., HorowitzL.T. et al. A neurodevelopmental survey of Angelman syndrome with genotype-phenotype correlations // Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics. 2010. Vol. 31, iss. 7. P. 592-601. DOI: https:// doi:10.1097/DBP.0b013e3181ee408e
  • Miura K., Kishino T., Li E. et al. Neurobehavioral and electroenceph-alographic abnormalities in Ube3a maternal-deficient mice // Neurobiology of Disease. 2002. Vol. 9. P. 149-159. DOI: https://doi:10.1006/nbdi.2001.0463
  • Margolis S.S., Sell G.L., Zbinden M.A., BirdL.M. Angelman Syndrome // Neurotherapeutics. 2015. Vol. 12, iss. 3. P. 641-650. DOI: https://doi:10.1007/s13311-015-0361-y
  • Williams C.A., Beaudet A.L., Clayton-Smith J. et al. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria // American Journal of Medical Genetics. 2006. Vol. 140A, iss. 5. P. 413-418. DOI: https:// doi: 10.1002/ajmg.a.31074
  • BirdL.M. Angelman syndrome: review of clinical and molecular aspects // The Application of Clinical Genetics. 2014. Vol. 7. P. 93104. DOI: https://doi:10.2147/TACG.S57386
  • Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Кривуша Е.Л. Синдром Ангель-мана. Часть 2 (клиника и диагностика) // Здоровье ребенка. 2015. № 6(66). С. 119-125.
  • Peters S.U., Goddard-Finegold J., Beaudet A.L. et al. Cognitive and adaptive behavior profiles of children with Angelman // American Journal of Medical Genetics. 2004. Vol. 128A, iss. 2. P. 110-113. DOI: https:// doi:10.1002/ ajmg.a.30065
  • Andersen W.H., Rasmussen R.K., Strnmme P. Levels of cognitive and linguistic development in Angelman syndrome: a study of 20 children // Logopedics Phoniatrics Vocology. 2001. Vol. 26, iss. 1. P. 2-9. DOI: https:// doi:10.1080/14015430117324
  • Wilson B.J., Sundaram S.K., Huq A.H. et al. Abnormal language pathway in children with Angelman syndrome // Pediatric Neurology. 2011. Vol. 44, iss. 5. P. 350-356. DOI: https://doi:10.1016/j .pediatrneurol.2010.12.002
  • Альтернативная коммуникация. Технологии невербальной коммуникации. Информационно-методические материалы / под ред. В.Л. Рыскиной. СПб.: СПб ГБУ «Городской информационно -методический центр «Семья», 2018. 28 с.
  • Calculator S.N. Parents' perceptions of communication patterns and effectiveness of use of augmentative and alternative communication systems by their children with Angelman syndrome // American Journal of Speech-Language Pathology. 2014. Vol. 23, iss. 4. P. 562573. DOI: https://doi:10.1044/2014_AJSLP-13-0140
  • Sarkar P.A., Shigli A., Patidar C. Happy Puppet syndrome // BMJ Case Reports. 2011. DOI: https:// doi: 10.1136/bcr.09.2011.4747
  • Pelc K, Cheron G, Dan B. Behavior and neuropsychiatric manifestations in Angelman syndrome // Neuropsychiatr Dis Treat. 2008. Vol. 44, iss. 5. P. 577-584. DOI: https://doi:10.2147/ndt.s2749
  • Walz N. C. Parent report of stereotyped behaviors, social interaction, and developmental disturbances in individuals with Angelman syndrome // Journal of Autism and Developmental Disorders. 2006. Vol. 37. P. 940- 947. DOI: https://doi:10.1007/s10803-006-0233-8
  • Clayton-Smith J., Laan L. Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects // Journal of Medical Genetics. 2003. Vol. 40, iss. 2. P. 87-95. DOI: https://doi:10.1136/jmg.40.2.87
  • Williams C.A. The behavioral phenotype of the Angelman syndrome // American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics. 2010. Vol. 154C, iss. 4. P. 432-437. DOI: https://doi: 10.1002/ ajmg.c.30278
  • Allen K.D., Kuhn B.R., DeHaai K.A., Wallace D.P. Evaluation of a behavioral treatment package to reduce sleep problems in children with Angelman Syndrome // Research in Developmental Disabilities. 2013. Vol. 34, iss. 1. P. 676-686. DOI: https://doi:10.1016/j.ridd.2012.10.001.19.
  • Shi S.Q., Bichell T.J., Ihrie R.A., Johnson C.H. Ube3a imprinting impairs circadian robustness in Angelman syndrome models // Current Biology. 2015. Vol. 25, iss. 5. P. 537-545. DOI: https:// doi:10.1016/j.cub.2014.12.047
  • Takaesu Y., Komada Y., Inoue Y. Melatonin profile and its relation to circadian rhythm sleep disorders in Angelman syndrome patients // Sleep Medicine. 2012. Vol. 13, iss. 9. P. 1164-1170. DOI: https://doi:10.1016/j.sleep.2012.06.015
  • Sutcliffe J.S., Jiang Y.H., Galijaard R.J. et al. The E6-Ap ubiquitin-protein ligase (UBE3A) gene is localized within a narrowed Angel-man syndrome critical region // Genome Research. 1997. Vol. 7. P. 368-377. DOI: https://doi:10.1101/gr.7.4.368
  • GiroudM. Daubail B., Khayat N. et al. Angelman syndrome: a case series assessing neurological issues in adulthood // European Neurology. 2015. Vol. 73, iss. 1-2. P. 119-125. DOI: https://doi: 10.1159/000369454
  • Fiumara A., Pittala A., Cocuzza M., Sorge G. Epilepsy in patients with Angelman syndrome// Italian Journal of Pediatrics. 2010. Vol. 36. P. 31. DOI: https:// doi:10.1186/1824-7288-36-31
  • Micheletti S., Palestra F., Martelli P. et al. Neurodevelopmental profile in Angelman syndrome: more than low intelligence quotient// Italian Journal of Pediatrics. 2016. Vol. 42. P. 91. DOI: https://doi.org/10.1186/s13052-016-0301-4
Еще
Статья научная
SciUp 2024 © 2024 ©