Ахондрогенез второго типа (синдром Пангера-Салдино) у новорожденного: описание клинического случая
Автор: Черненков Ю.В., Нечаев В.Н., Стасова Ю.В., Терещенко В.А.
Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj
Рубрика: Педиатрия
Статья в выпуске: 3 т.11, 2015 года.
Бесплатный доступ
Описывается клинический опыт ведения пациента с генетическим синдромом Лангера — Салдино в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных Перинатального центра Саратовской области. Описанная патология является редким аутосомно-доминантным заболеванием, проявляющимся множественными пороками развития и представляет собой большой интерес с практической точки зрения. Данный синдром относится к летальным заболеваниям, при котором плод погибает на ранних сроках внутриутробного развития или в ближайшем неонатальном периоде от дыхательной недостаточности.
Ахондрогенез ii типа, ген col2a1, новорождённый, синдром лангера — салдино
Короткий адрес: https://sciup.org/14918140
IDR: 14918140
Список литературы Ахондрогенез второго типа (синдром Пангера-Салдино) у новорожденного: описание клинического случая
- Козлова С.И., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 1996; 40 с.
- Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. М.: Практика, 2011; 391 с.
- Айламазян Э.К., Баранова В.С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.: Медпресс-информ, 2007; 207 с.
- Ромеро P., Пилу Дж., Дженти Ф. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода. М.: Медицина, 1994; 58 с.
- Chen Н, Lin СТ, Yang SS. Achondrogenesis: A review with special consideration of achondrogenesis type II (Langer-Saldi-no).Am J Med Genet 1981; 10: 379-394
- Бочков Н.П. Наследственные болезни: Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012; 312 с.
