Редкий случай первично-множественной опухоли у носительницы мутации в гене BRCA1: BRCA-ассоциированный рак яичников и карциноид лёгкого
Автор: Иванцов Александр Олегович, Клещв Максим Александрович, Городнова Татьяна Васильевна, Соколенко Анна Петровна, Котив Христина Богдановна, Амелина Инна Дмитриевна, Михнин Александр Евгеньевич, Урманчеева Аделия Федоровна, Берлев Игорь Викторович, Имянитов Евгений Наумович
Журнал: Сибирский онкологический журнал @siboncoj
Рубрика: Случай из клинической практики
Статья в выпуске: 1 т.17, 2018 года.
Бесплатный доступ
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 чаще провоцируют развитие метахронных опухолей по сравнению с общей популяцией. У носительниц в гене BRCA1 фатально повышен риск развития рака молочной железы и яичников, а также других неоплазий: рака шейки матки, эндометрия, маточной трубы, поджелудочной железы, яичек, предстательной железы, слюнных желез. Общепринятые представления о патогенезе наследственных раков подразумевают, что развитию опухоли всегда предшествует утрата оставшегося (нормального) аллеля вовлечённого гена. Тем не менее существуют достоверные сведения о том, что некоторые BRCA1-ассоциированные РЯ демонстрируют сохранность второй копии BRCA1. В работе впервые описан клинический случай развития нейроэндокринной опухоли - метахронного рака яичника и карциноида лёгкого у больной, носительницы мутации в гене BRCA1. Кроме того, в опухоли продемонстрирован феномен потери гетерозиготности в локусе гена BRCA1 (утрата аллеля дикого типа).
Рак яичников, наследственные мутации, ген brca1, карциноид легкого
Короткий адрес: https://sciup.org/140254012
IDR: 140254012 | DOI: 10.21294/1814-4861-2018-17-1-99-103
Список литературы Редкий случай первично-множественной опухоли у носительницы мутации в гене BRCA1: BRCA-ассоциированный рак яичников и карциноид лёгкого
- Brose M.S., Rebbeck T.R., Calzone K.A., Stopfer J.E., Nathanson K.L., Weber B.L. Cancer risk estimates for BRCA1 mutation carriers identified in a risk evaluation program. J Natl Cancer Inst. 2002 Sep 18; 94 (18): 1365-72.
- Kadouri L., Hubert A., Rotenberg Y., Hamburger T., Sagi M., Nechushtan C., Abeliovich D., Peretz T. Cancer risks in carriers of the BRCA1/2 Ashkenazi founder mutations. J Med Genet. 2007 Jul; 44 (7): 467-71. DOI: 10.1136/jmg.2006.048173
- Thompson D., Easton D., Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer Incidence in BRCA1 mutation carriers. J Natl Cancer Inst. 2002; 18 (94): 1358-65.
- Antoniou A., Pharoah P.D., Narod S., Risch H.A., Eyfjord J.E., Hopper J.L., Pasini B. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003; 5 (72): 1117-1130.
- Ferrone C.R., Levine D.A., Tang L.H., Allen P.J., Jarnagin W., Brennan M.F., Offit K., Robson M.E. BRCA Germline Mutations in Jewish Patients With Pancreatic Adenocarcinoma. J Clin Oncol. 2009 Jan 20; 27 (3): 433-8. DOI: 10.1200/JCO.2008.18.5546
- Friedenson B. BRCA1 and BRCA2 pathways and the risk of cancers other than breast or ovarian. MedGenMed. 2005 Jun 29; 7 (2): 60.
- Howlett N.G., Taniguchi T., Olson S., Cox B., Waisfisz Q., De Die-Smulders C., Persky N., Grompe M., Joenje H., Pals G., Ikeda H., Fox E.A., D'Andrea A.D. Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia. Science. 2002 Jul 26; 297 (5581): 606-9. DOI: 10.1126/science.1073834
- O'Donovan P., Livingston D. BRCA1 and BRCA2: breast/ovarian cancer susceptibility gene products and participants in DNA double-strand break repair. Carcinogenesis. 2010 Jun; 31 (6): 961-7. DOI: 10.1093/carcin/bgq069
- Böhm S., Faruqi A., Said I., Lockley M., Brockbank E., Jeyarajah A., Fitzpatrick A., Ennis D., Dowe T., Santos J.L., Cook L.S., Tinker A.V., Le N.D., Gilks C.B., Singh N. Chemotherapy response score: development and validation of a system to quantify histopathologic response to neoadjuvant chemotherapy in tubo-ovarian high-grade serous carcinoma. J Clin Oncol. 2015 Aug 1; 33 (22): 2457-63. DOI: 10.1200/JCO.2014.60.5212
- Said I., Böhm S., Beasley J., Ellery P., Faruqi A.Z., Ganesan R., Hirschowitz L., Jeetle S., Leen S.L., McCluggage W.G., McDermott J., Merard R., Millner T.O., Trevisan G., Vella J., Gilks C.B., Singh N. The Chemotherapy Response Score (CRS): Interobserver Reproducibility in a Simple and Prognostically Relevant System for Reporting the Histologic Response to Neoadjuvant Chemotherapy in Tuboovarian High-grade Serous Carcinoma. Int J Gynecol Pathol. 2017 Mar; 36 (2): 172-79. DOI: 10.1097/PGP.0000000000000307
