Полиморфизм генов фолатного цикла у больных подагрой в популяции русских Забайкальского края

Цель: изучить распределение частот генотипов и аллелей полиморфных локусов генов фолатного цикла (MTHFR С677T, MTHFR А1298G, MTR А2756G, MTRR А66G) у больных подагрой и оценить их ассоциацию с риском развития заболевания.Материал и методы. Обследованы 80 пациентов (69 мужчин и 11 женщин) с подагрой. Диагноз подагры выставлен согласно классификационным критериям ACR/EULAR, 2015. Материалом для исследования являлась ДНК, выделенная из лейкоцитов цельной периферической крови. Все пациенты были генотипированы для выявления полиморфизма локусов генов метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) С677T, MTHFR А1298G, метионинсинтазы (MTR) А2756G, метионин-синтазы-редуктазы (MTRR) А66G. Статистическая обработка данных проводилась с использованием пакета статистических программ STATISTICA 10,0.Результаты. Полиморфизмы генов MTHFR С677Т и MTR А2756G вовлечены в развитие подагры у индивидов русской этнической принадлежности в популяции Забайкальского края. Выявлены аллели и генотипы повышенного риска развития подагры: минорный аллель Т (χ2 = 4,65; р = 0,03; OR = 1,83; CI95% = 1,05-3,17) и генотип T/T (χ2 = 6,5; р = 0,01; OR = 5,94; CI95% = 1,3-27,00) локуса C677T гена MTHFR, минорный аллель G (χ2 = 6,46; р = 0,01; OR = 2,38; CI95% = 1,2-4,69) и генотип А/G гена MTR A2756G (χ2 = 5,78; р = 0,01; OR = 2,66; CI95% = 1,18-5,98), а также генотипы и аллели, обладающие протективным действием, - аллель С (χ2 = 4,65; р = 0,03; OR = 0,55; CI95% = 0,3-10,94) гена MTHFR С677Т, а также аллель А (χ2= 6,46; р = 0,01; OR = 0,42; CI95% = 0,21-0,83) и генотип А/А (χ2= 7,58; р = 0,006; OR = 0,33; CI95% = 0,15-0,74) локуса A2756G гена MTR.Заключение. В результате проведенного исследования обнаружены значительные различия в распределениичастот генотипов и аллелей генов MTHFR С677T и MTR А2756G у больных подагрой по сравнению с контрольной группой. Наличие минорного аллеля T и генотипа T/T гена MTHFR С677T, минорного аллеля G и генотипа А/G гена MTR A2756G ассоциировано с повышенным риском развития подагры, в то время как носительство аллеля С локуса С677Т гена MTHFR, аллеля А и генотипа А/А гена MTR А2756G, вероятно, имеет протективный характер.