Особенности аллельного полиморфизма некоторых генов системы гемостаза у больных с тромбозом глубоких вен, осложненным тромбоэмболией легочной артерии

Автор: Капустин С.И., Сидорова Ж.Ю., Шмелева В.М., Карпич С.А., Дрижун Ю.С., Каргин В.Д., Солдатенков В.Е., Попаян Л.П.

Журнал: Вестник гематологии @bulletin-of-hematology

Рубрика: Оригинальные статьи

Статья в выпуске: 4 т.13, 2017 года.

Бесплатный доступ

Венозные тромбозы (ВТ) по-прежнему являются серьезной медико-социальной проблемой.Значительная часть тромботических эпизодов в системе нижней полой вены сопровождается развитием тромбоэмболии легочной артерии(ТЭЛА), что определяет актуальность поискафакторов риска этого жизнеугрожающего осложнения. В данной работе изучена роль аллельного полиморфизма 16-ти генов, вовлеченных в регуляцию гемостаза, в увеличении риска возникновения ТЭЛА у больных с тромбозом глубоких вен (ТГВ). Установлены генетические варианты(генотипы и их сочетания), характерные для пациентов с ТГВ, осложненным ТЭЛА. Показано,что генетически обусловленная склонность к повышенной активации тромбоцитарного звена гемостаза является важным фактором риска ТЭЛА,особенно, при сочетании с аллельными вариантами, ассоциированными с эндотелиальной дисфункцией. Анализ “ген-генных взаимодействий”обнаружил значительные различия в спектрегенетических вариантов, увеличивающих риск развития ТЭЛА у больных с ТГВ, являющихся носителями мутации в гене фактора II или V. Полученные данные свидетельствуют о существенном влиянии генетической вариабельности компонентов, вовлеченных в регуляцию функциональной активности гемостаза, на особенности клинического течения ВТ, в частности, риск возникновения ТЭЛА.

Еще

Венозный тромбоз, тромбофилия, ген, полиморфизм, фактор риска

Короткий адрес: https://sciup.org/170172519

IDR: 170172519

Список литературы Особенности аллельного полиморфизма некоторых генов системы гемостаза у больных с тромбозом глубоких вен, осложненным тромбоэмболией легочной артерии

  • Gathof B. S., Picker S. M., Rojo J. Epidemiology, etiology and diagnosis of venous thrombosis // Eur. J. Med. Res. 2004. Vol. 9. P. 95-103.
  • Heit J. A., Silverstein M. D., Mohr D. N. et al. The epidemiology of venous thromboembolism in the community // Thromb. Haemost. 2001. Vol. 86. P. 452-463.
  • Кириенко А. И., Мишнев О. Д., Цициашвили М. Ш., Агафонов В. Ф. Проблема послеоперационных венозных тромбоэмболических осложнений в хирургической практике // Ангиология и сосудистая хирургия. 2003. Т. 9, № 1. С. 61-65.
  • Баркаган З. С. Клинико-патогенетические варианты, номенклатура и основы диагностики гематогенных тромбофилий // Проблемы гематологии. 1996. № 3. C. 5-15.
  • De Stefano V., Rossi E., Paciaroni K., Leone G. Screening for inherited thrombophilia: indications and therapeutic implications // Haematologica. 2002. Vol. 87. P. 1095-1108.
  • Lane D. A., Grant P. J. Role ofhemostatic gene polymorphisms in venous and thrombosis arterial disease // Blood. 2000. Vol. 95. P. 1517-1532.
  • Zoller B., Garcia de Frutos P., Hillarp A., Dahlback B. Thrombophilia as a multigenic disease // Haematologica. 1999. Vol. 84. P. 59-70.
  • Samama M. M., Dahl O. E., Quinlan D. J. et al. Quantification of risk factors for venous thromboembolism: a preliminary study for the development of a risk assessment tool // Haematologica. 2003. Vol. 88. P. 1410-1421.
  • Miller S. A., Dykes D. D., Polesky H. F. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells // Nucl. Acid. Res. 1988. Vol. 16. P. 1215-1218.
  • Fontana P., Dupont A., Gandrille S. et al. Adenosine diphosphate-induced platelet aggregation is associated with P2Y12 gene sequence variations in healthy subjects // Circulation. 2003. Vol. 108. P. 989-995.
  • Fontana P., Gaussem P., Aiach M. et al. P2Y12 H2 haplotype is associated with peripheral artery disease. A case-control study // Circulation. — 2003. — Vol. 108. — P. 2971-2973.
  • Margaglione M, Brancaccio V, De Lucia D. et al. Inherited thrombophilic risk factors and venous thromboembolism: distinct role in peripheral deep venous thrombosis and pulmonary embolism // Chest. 2000. Vol. 118. P. 1405-1411.
  • Martinelli I., Cattaneo M., Panzeri D. et al. Low prevalence of factor V: Q506 in 41 patients with isolated pulmonary embolism // Thromb. Haemost. 1997. Vol. 77. P. 440-443.
  • Perrier A. Deep vein thrombosis and pulmonary embolism. A single disease entity with different risk factors? // Chest. 2000. Vol. 118. P. 1234-1236.
  • Bjorgell O., Nilsson P. E., Nilsson J. A. et al. Location and extent of deep vein thrombosis in patients with and without FV: R506Q mutation // Thromb. Haemost. 2000. Vol. 83. P. 648-651.
  • Каргин В. Д., Блинов М. Н., Капустин С. И. и др. Особенности профилактики и лечения тромбозов при наследственных тромбофилиях: Пособие для врачей. СПб.: Изд-во СПбГМУ, 2003.
  • Smith J. D., Miyata M., Poulin S. E. et al. The relationship between apolipoprotein E and serum oxidation-related variables is apolipoprotein E phenotype dependent // Int. J. Clin. Lab. Res. 1998. Vol. 28. P. 116-121.
  • Voutilainen S., Morrow J. D., Roberts L. J. et al. Enhanced in vivo lipid peroxidation at elevated plasma total homocysteine levels // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 1999. Vol. 19. P. 1263-1266.
Еще
Статья научная