Мутационный статус генов RAS-каскада у больных колоректальным раком

Молекулярно-генетический анализ мутационного статуса генов RAS-каскада - KRAS, NRAS и BRAF имеет важное прогностическое и предиктивное значение при лечении колоректального рака (КРР). В работе представлены результаты анализа частоты и спектра мутаций в генах RAS-каскада у 355 больных КРР, проходивших лечение в РНЦРР. Группу исследования составили пациенты в возрасте от 22 до 86 лет: 165 женщин и 190 мужчин. Показано, что частота мутаций в исследуемых генах достаточно высокая и составляет 48,2%. Мутации в гене KRAS, частота которых составила 40,6%, в основном представлены точечными заменами в 12-м и 13-м кодонах 2-го экзона. Изменения в гене BRAF встретились 6,2% случаев и были представлены единственным вариантом - мутацией V600E в 15-м экзоне. У пяти больных была выявлена мутация Q61K в гене NRAS, что составило 1,4%. Результаты генетического тестирования больных КРР наглядно демонстрируют необходимость и важность проведения молекулярно-генетического исследования, которое позволяет не только индивидуализировать терапию за счет оптимизации схем лечения, но и сократить экономические затраты при назначении таргетных и традиционных химиопрепаратов.