Глаукома при синдроме Аксенфельда-Ригера. Клиническое наблюдение
Автор: Старостина А.В., Сидорова А.В., Бурлаков К.С., Хабазова М.Р.
Журнал: Клиническая практика @clinpractice
Рубрика: Клинические случаи
Статья в выпуске: 3 т.14, 2023 года.
Бесплатный доступ
Обоснование. Синдром Аксенфельда-Ригера - генетически гетерогенная группа нарушений морфогенеза, связанная с неправильным развитием переднего отрезка глаза, зубов, органа слуха и брюшной области. Частым проявлением данного синдрома является врождённая глаукома, рефрактерная к стандартным методам лечения из-за выраженных изменений структур переднего отрезка глазного яблока и другой сопутствующей патологии. Методами выбора при лечении глаукомного процесса у пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера являются синустрабекулэктомия, имплантация дренажных устройств, транссклеральная циклокоагуляция. Описание клинического случая. В отделении хирургии глаукомы МНТК «Микрохирургия глаза» г. Москвы пациенту с врождённой глаукомой, ассоциированной с синдромом Аксенфельда-Ригера, выполнены синустрабекулэктомия с задней трепанацией склеры на правом глазу и имплантация клапанного дренажа на левом глазу на фоне декомпенсации внутриглазного давления. В послеоперационном периоде у пациента выявлена инкапсулированная киста вокруг тела дренажа, в дальнейшем проведена ревизия зоны операции. После проведённых антиглаукомных вмешательств удалось достичь компенсации внутриглазного давления в сроки наблюдения до 9 месяцев. Заключение. В зависимости от выраженности изменений структур угла передней камеры у пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера методами оперативного лечения глаукомы являются синустрабекулэктомия или имплантация клапанного дренажа для компенсации внутриглазного давления и сохранения зрительных функций.
Синдром аксенфельда-ригера, внутриглазное давление, клиническое наблюдение, клапанный дренаж, синустрабекулэктомия
Короткий адрес: https://sciup.org/143180557
IDR: 143180557 | DOI: 10.17816/clinpract532720
Список литературы Глаукома при синдроме Аксенфельда-Ригера. Клиническое наблюдение
- Shields MB. Axenfeld-Rieger syndrome: A theory of mechanism and distinctions from the iridocorneal endothelial syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc. 1983;81:736–784.
- Shields MB, Buckley E, Klintworth GK, Thresher R. Axenfeld-Rieger syndrome. A spectrum of developmental disorders. Surv Ophthalmol. 1985;29(6):387–409. doi: 10.1016/0039-6257(85)90205-X
- Chang TC, Summers CG, Schimmenti LA, Grajewski AL. Axenfeld-Rieger syndrome: New perspectives. Br J Ophthalmol. 2012;96(3):318–322. doi: 10.1136/bjophthalmol-2011-300801
- Seifi M, Walter MA. Axenfeld-Rieger syndrome. Clin Genet. 2018; 93:1123–1130. doi: 10.1111/cge.13148
- Ferguson JG, Hicks EL. Rieger’s anomaly and glaucoma associated with partial trisomy 16q. Case report. Arch Ophthalmol. 1987;105(3):323. doi: 10.1001/archopht.1987.01060030037015
- Lines MA, Kozlowski K, Walter MA. Molecular genetics of Axenfeld-Rieger malformations. Hum Mol Genet. 2002;11(10): 1177–1184. doi: 10.1093/hmg/11.10.1177
- Hjalt TA, Semina EV. Current molecular understanding of Axenfeld-Rieger. Expert Rev Mol Med. 2005;7(25):1–17. doi: 10.1017/S1462399405010082
- Michels K, Bohnsack BL. Ophthalmological manifestations of Axenfeld-Rieger syndrome: Current perspectives. Clin Ophthalmol. 2023;17:819–828. doi: 10.2147/OPTH.S379853
- Rieger H. Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis. Z Augenheilkd. 1935;86:333.
- Leis LM, Tyler RC, Volkmann Kloss BA, et al. PITX2 and FOXC1 spectrum of mutations in ocular syndromes. Eur J Hum Genet. 2012;20(12):1224–1233. doi: 10.1038/ejhg.2012.80
- Zepeda EM, Branham K, Moroi SE, Bohnsack BL. Surgical outcomes of glaucoma associated with Axenfeld-Rieger syndrome. BMC Ophthalmol. 2020;20:172. doi: 10.1186/s12886-020-01417-w
- Hjalt TA, Semina EV, Amendt BA, Murray JC. The Pitx2 protein in mouse development. Dev Dyn. 2000;218(1):195–200. doi: 10.1002/(SICI)1097-0177(200005)218:1<195::AID-DVDY17-3.0.CO;2-C
- Kulak SC, Kozlowski K, Semina EV, et al. Mutation in the RIEG1 gene in patients with iridogoniodysgenesis syndrome. Hum Mol Genet. 1998;7(7):1113–1117. doi: 10.1093/hmg/7.7.1113
- Smith RS, Zabealeta A, Kume T, et al. Haploinsufficiency of the transcription factors FOXC1 and FOXC2 results in aberrant ocular development. Hum Mol Genet. 2000;9(7):1021–1032. doi: 10.1093/hmg/9.7.1021
- Tanwar M, Dada T, Dada R. Axenfeld-Rieger syndrome associated with congenital glaucoma and cytochrome P4501B1 gene mutations. Case Rep Med. 2010;2010:1–6. doi: 10.1155/2010/212656
- Ayyala RS, Zurakowski D, Smith JA, et al. A clinical study of the Ahmed glaucoma valve implant in advanced glaucoma. Ophthalmology. 1998;105(10):1968–1976. doi: 10.1016/S0161-6420(98)91049-1
- Tsai JC, Johnson CC, Kammer JA, Dietrich MS. The Ahmed shunt versus the Baerveldt shunt for refractory glaucoma II: Longer-term outcomes from a single surgeon. Ophthalmology. 2006;113:913–917. doi: 10.1016/j.ophtha.2006.02.029
- Mandal AK, Pehere N. Early-onset glaucoma in Axenfeld-Rieger anomaly: Long-term surgical results and visual outcome. Eye. 2016;30:936–942. doi: 10.1038/eye.2016.66
- Walton DS. Iridocorneal dysgenesis with glaucoma. In: Epstein DL, editor. Chandler and Grant’s Glaucoma. Philadelphia: Lea & Febiger; 1986. Р. 501–505.
- Minckler DS, Francis BA, Hodapp EA, et al. Aqueous shunts in glaucoma: A report by the American Academy of Ophthalmology. Ophthalmology. 2008;115(6):1089–1098. doi: 10.1016/j.ophtha.2008.03.031
- Gedde SJ, Schiffman JC, Feuer WJ, et al. Treatment outcomes in the tube versus trabeculectomy (TVT) study after five years of follow-up. Am J Ophthalmol. 2012;153(5):789–803e782. doi: 10.1016/j.ajo.2011.10.026
