Генетические тромбофилии и гестационные осложнения

Генетические тромбофилии и гестационные осложнения

Автор: Момот А.П., Николаева М.Г.

Журнал: Вестник гематологии @bulletin-of-hematology

Рубрика: Передовая статья

Статья в выпуске: 4 т.16, 2020 года.

Бесплатный доступ

В статье приведены современные представления о тромбофилиях, обусловленных, в том числе мутациями фактора V Лейден [F5L(1961) GA] и протромбина [F2G(20210) А], а также их роли в развитии не только тромботических, но и гестационных осложнений. Определена ведущая роль в этом ключе резистентности фактора Vа к активированному протеину С, активности протромбина, а также коморбидности у носительниц этих протромбогенных мутаций. Предложена тактика антикоагулянтной профилактики в целях снижения плацента-опосредованных осложнений у носителей данных мутаций

Мутация фактора v лейден f5l(1691) ga, мутация протромбина [f2g(20210) а], тромбоэмболические осложнения, плацентаопосредованные осложнения, коморбидность, апс-резистентность, активность протромбина, гепаринопрофилактика

Короткий адрес: https://sciup.org/170172550

IDR: 170172550

Список литературы Генетические тромбофилии и гестационные осложнения

  • 1. Simone B, De Stefano V, Leoncini E. et al. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of factor V Leiden, prothrombin 20210A and methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls // Eur J Epidemiol. — 2013. — № 28. — P. 621–647.
  • Stevens SM, Woller SC, Bauer KA. et al. Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia // J Thromb Thrombolysis. — 2016. — № 41(1). — Р.154–64. doi: 10.1007/s11239–015–1316–1.
  • Гамыркина Д. Р., Воробьева Н. А. Роль генетических полиморфизмов, обусловливающих состояние гиперкоагуляции, в проблеме привычного невынашивания беременности // Тромбоз, гемостаз и реология. — 2016. — Т. 1, № 65. — С. 51–56.
  • Буштырева И. О., Кузнецова Н. Б., Ковалева А. В. и др. Распространенность тромбофилических полиморфизмов у женщин с привычным невынашиванием беременности в анамнезе // Акушерство, гинекология и репродукция. — 2015. — № 2. — С. 13–18. DOI: 10.17749/2070–4968.2015.9.2.013–018.
  • Lino FL, Traina É, Barreto JA, et al. Thrombophilic mutations and polymorphisms, alone or in combination, and recurrent spontaneous abortion // Clin Appl Thromb Hemost. — 2015. — № 21(4). — Р.365–372. doi: 10.1177/1076029613520465.
  • Руководство по гематологии: в 3 т. Под ред. А. И. Воробьева. 3-е изд. перераб и дополн. М.: Ньюдиамед: 2005. —Т.3. — 416 с. с ил.
  • Thrombophilia. Prevention and treatment of venous thromboembolism. International Consensus Statement (Guidelines according to scientific evidence). IntAngiol. — 2013. — № 32(2). — Р.188–200.
  • Heit JA. Thrombophilia: Clinical and Laboratory Assessment and Manajement. In: Kitchens CS, Kessler CM, Konkle BA. Editors. Consultative Hemostasis and Thrombosis. 3rd ed. Philadelphia: Saunders Elsevier. — 2013. — Р.205–239.
  • Robertson L, Wu O, Langhorne P. et al. Thrombosis: Risk and Economic Assessment of Thrombophilia Screening (TREATS) Study. Thrombophilia in pregnancy: a systematic review // Br J Haematol. — 2006. — № 132(2). Р.171–196.
  • Rodger MA, Walker MC, Smith GN. et al. Is thrombophilia associated with placenta-mediated pregnancy complications? A prospectivecohort study // J Thromb Haemost. — 2014. — № 12(4). — Р. 469–478.
  • Bates SM, Greer IA, Pabinger I. et al. Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and Pregnancy: American College of Chest Physicians Evidence-Based Clinical Practice Guidelines (8th Edition) // Chest. — 2008. — № 133(6). — Р.844–886. DOI 10.1378/ chest.08–0761.
  • Wang X, Bai T, Liu S. et al. Association between Thrombophilia Gene Polymorphisms and Preeclampsia: A Meta-Analysis // PLoS One. — 2014. — № 9(6): e100789. doi:10.1371/journal. pone.0100789. eCollection 2014.
  • Карпич С. А., Шмелева В. М., Капустин С. И. и др. Оценка протромботического фенотипа у асимптомных носителей мутации G1691A в гене фактора V и/или мутации G20210A в гене протромбина с помощью теста генерации тромбина // Тромбоз, гемостаз и реология. — 2018. — Т. 3, № 75. — С. 11–16. DOI: 10.25555/THR.2018.3.0845.
  • Карпич С. А., Шмелева В. М., Головина О. Г. и др. Оценка генерации тромбина у лиц с наследственной тромбофилией // Вестник гематологии. — 2018. — Т. 14, № 1. С. 44–45.
  • Момот А. П. Проблема тромбофилии в клинической практике // Российский журнал детской гематологии и онкологии. — 2015. — № 1. — С. 36–48.
  • Чечулова А. В., Капустин С. И., Карпич С. А. и др. Риск венозных тромбоэмболических осложнений у беременных женщин на фоне наследственной тромбофилии // Акушерство и гинекология СанктПетербурга. — 2018. — № 2. — С. 21–22. 17. Милованов А. П., Кузнецова Н. Б., Буштырева И. О. Морфология, характерные сочетания полиморфных генов гемостаза и особенности патогенеза ретрохориальной гематомы при неразвивающейся беременности // Архив патологии. — 2016. — Т. 5, № 78. — С. 3–8. http://dx. doi. org/10.17116/ patol20167853–8.
  • Pijnenborg R., Vercruysse L., Hanssens M. The uterine spiral arteries in human pregnancy: facts and controversies // Placenta. — 2006. — № 27. — Р.939–958. https://doi. org/10.1016/j. placenta.2005.12.006.
  • Kojima T., Takagi A., Murata M., Takagi Y. Antithrombin resistance: a new mechanism of inherited thrombophilia // Rinsho Ketsueki. — 2015. — Vol. 56, № 6. — Р.632–638. https://doi. org/10.11406/rinketsu.56.632.
  • Segers O., Simioni P., Tormene D., Castoldi E. Influence of single nucleotide polymorphisms on thrombin generation in factor V Leiden heterozygotes // Thromb Haemost. — 2014. — Vol. 111, № 3. — Р. 438–446. https://doi. org/ 10.1160/TH13–05–0360.
  • Kaandorp S. P., van Mens T. E., Middeldorp S. et al. Time to conception and time to live birth in women with unexplained recurrent miscarriage // Hum Reprod. — 2014. — Vol. 29, № 6. — Р. 1146–1152. https://doi. org/10.1093/humrep/deu052.
  • Royal College of Obstetricians and Gynaecologists // Green-top Guideline. — 2015. — No. 37b. Thromboembolic disease in pregnancy and the puerperium: acute management. https://www. rcog. org. uk/en/guidelinesresearch-services/guidelines/gtg37b.
  • Радзинский В. Е. Неразвивающаяся беременность. Методические рекомендации МАРС (Междисциплинарной ассоциации специалистов репродуктивной медицины) / [авт.-сост. В. Е. Радзинский и др.]. — М.: Редакция журнала StatusPraesens. — 2015. —48 с.
  • Gao H, Tao FB. Prothrombin G20210A mutation is associated with recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis update // Thromb Res. — 2015. — № 135(2). Р. 339–346. http://dx. doi. org/10.1016/j. thromres.2014.12.001.
  • Baglin T, Bauer K, Douketis J. et al. Duration of anticoagulant therapy after a first episode of an unprovoked pulmonary embolus or deep vein thrombosis: guidance from the SSC of the ISTH // J Thromb Haemost. — 2012. — № 10. — Р.698–702.
  • Nicolaides AN, Fareed J, Kakkar AK. et al. Prevention and treatment of venous thromboembolism-International Consensus Statement // Int Angiol. — 2013. — № 32(2). —Р.111–260.
  • Николаева М. Г., Сердюк Г. В., Момот А. П. и др. Способ профилактики преэклампсии у беременных с мутацией фактора V Лейден 1691 G/A. Патент на изобретение RU2666251 C1, 06.09.2018.
  • Николаева М. Г., Момот А. П., Момот К. А. и др. Гепаринопрофилактика гестационных осложнений у носительниц мутации V фактора, генотип GA Акушерство, гинекология и репродукция. 2018; 12 (2): https://doi. org/10.17749/2313–7347.2018.12.2.
  • Николаева М. Г., Момот А. П., Ясафова Н. Н. и др. Способ профилактики преэклампсии у носительниц мутации F2G20210A при сверхпороговом повышении активности протромбина. Патент на изобретение RU2712444 C1, 29.01.2020.
  • Momot A. P., Nikolaeva M. G., Yasafova N. N. et al. Clinical and laboratory manifestations of the prothrombin gene mutation in women of reproductive age. Journal of Blood Medicine, 2019:10, 255–263; https://doi. org/10.2147/JBM. S212759
Еще
Статья научная
SciUp 2024 © 2024 ©