Цель работы. Оценить генотип-фенотип ассоциации у белорусских пациентов с некомпактной кардиомиопатией (НКМ) и клинически значимыми желудочковыми аритмиями.Материалы и методы. В исследование включены 170 неродственных пациентов с НКМ, проспективно наблюдаемых в РНПЦ «Кардиология» в течение 36 мес. [6; 42,0], у которых были данные 24 - часового холтеровского мониторирования ЭКГ в течение 12 месяцев после вступления в исследование. Медиана возраста пациентов, вступивших в исследование, составляла 42 [18;69] года, преобладали мужчины (63,2%). Аритмический фенотип НКМ был диагностирован по наличию необъяснимых синкопальных состояний; неустойчивой желудочковой тахикардии (ЖТ), ≥ 500 желудочковых экстрасистол за сутки. Диагноз НКМ устанавливали на основании эхо кардиографических (ЭхоКГ) критериев Jenni и критериев магнитно-резонансной томографии (МРТ) S. Petersen и А. Jaquier. Поиск мутаций в кодирующих последовательностях 174 генов проведен 30 неродственным пациентам с НКМ методом высокопроизводительного секвенирования (NGS).Результаты. У 76 из 170 (44,7%) пациентов клинически значимые аритмии являлись ведущим проявлением заболевания. Неустойчивая ЖТ была зафиксирована у 54 (71,1%) пациентов, устойчивая ЖТ - у 11 (14,5%) пациентов, ЖЭ более 500 в сутки - у 50 (65,8%). За период наблюдения (медиана наблюдения 36 месяцев) имплантируемые кардиовертеры-дефибрилляторы (ИКД) и ресинхронизирующие устройства с функцией дефибриллятора (CRT-D) были установлены 16 (21,1%) пациентам. В результате проведения NGS у 26 (86,7%) пробандов с аритмическим фенотипом НКМ обнаружено 40 изменения нуклеотидной последовательности (5 патогенных мутаций, 30 вариантов с неопределенной значимостью (VUS), 5 новых замен) в 27 генах. Доля мутаций в генах саркомерных протеинов составила 26,9%, а в генах белков ионных каналов оказалась равной 23,1%. На долю нуклеотидных изменений в генах, кодирующих структурные белки, пришлось 11,5%. В 38,5% случаев выявлена не одна, а две или более редких мутаций, причем в 30,8% аминокислотные изменения затрагивали белки разных функциональных классов.Выводы. В группе пациентов с аритмогенным фенотипом НКМ доля лиц с наличием мутаций в генах, ассоциированных с различными кардиомиопатиями, составила 86,7% и была существенно выше, чем сообщалось у пациентов с НМП в целом (59%). Более высокой оказалась и частота встречаемости множественных мутаций (38,5%) в этой когорте. Генетические особенности пациентов наряду с клиническими характеристиками являются маркерами высокого риска развития жизнеугрожающих аритмий и могут дополнительно использоваться для прогнозирования неблагоприятных событий у пациентов с НКМ, а также для ранней диагностики заболевания у их ближайших родственников.

Бесплатно

Генетический спектр семейной и спорадической дилатационной кардиомиопатии: аритмические фенотипы, ассоциированные с мутациями в гене ламина A/C (LMNA)

Вайханская Т. Г., Сивицкая Л. Н., Курушко Т. В., Левданский О. Д., Даниленко Н. Г.

Статья научная

Цель исследования. Изучение диагностической значимости каскадного семейного скрининга и спектра генетических вариантов у пациентов с семейной и спорадической дилатационной кардиомиопатией (ДКМП), оценка клинических исходов и сравнительный анализ 5-летней бессобытийной выживаемости.

Бесплатно

Гибридный метод лечения пациентов с критической ишемией нижних конечностей: 3-летние результаты наблюдения

Исачкин Д.В., Турлюк Д.В., Янушко В.А., Ладыгин П.А.

Статья научная

Оценить эффективность «гибридной» технологии прямой реваскуляризации при атеросклеротическом поражении бе-дренно-подколенно-берцового сегмента нижних конечностей в стадии критической ишемии (КИНК) в отдаленные сроки наблюдения

Бесплатно

Гипергомоцистеинемия и шаперонная активность при прогрессировании стабильной ишемической болезни сердца

Страхова Н.В., Котова Ю.А., Зуйкова А.А., Красноруцкая О.Н.

Статья

Множество факторов оказывают влияние на течение стабильной ИБС. Кроме основных факторов, в последние годы все большее значение уделяется окислительному стрессу, эндотелиальной дисфункции, а также иммунному компоненту в формировании ишемической болезни сердца. В связи с этим становится актуальным изучение роли эндотелиальной дисфункции, окислительного стресса, а также их изменения в зависимости от функционального класса стабильной ИБС. В ряде исследований показано, что повышение уровня гомоцистеина является фактором развития и прогрессирования атеросклероза. Однако, данные об изменении указанного показателя в зависимости от функционального класса в литературе не встречаются. Кроме основных факторов, в последние годы все большее значение уделяется окислительному стрессу, эндотелиальной дисфункции, а также иммунному компоненту в формировании ишемической болезни сердца. В связи с этим становится актуальным изучение роли шаперонной активности у пациентов со стабильной ИБС, а также их изменения в зависимости от функционального класса. Цель исследования. Изучить изменения концентрации гомоцистеина и уровня шаперонной активности в сыворотке крови в зависимости от функционального класса стабильной ИБС.

Бесплатно

Гипертония касаллигида курув аъзоларидаги узгаришларнинг диагностик ахамияти

Махмудов Н.И., Тураева .М., Ахмедова Ф.Ш.

Статья

Гипертония касаллиги кон томир касалликлари ичида куп учраши, огир кечиши, асоратлари улим билан тугаши жихатидан биринчи уринда туради. Бошлангич боскичда барча томирлар системасида функционал узгаришлар, яъни артериолаларнинг тоник торайиши кузатилса, кейинги боскичларда артериал кон томир деворларида органик кайтмас узгаришлар аникланади. Курув аъзоларидаги, айникса, бош мия ойнаги - куз тубидаги томирлар холатига караб, кон томир системасида гипертониянинг кайси боскичига хос узгаришлар юз бераётгани хакида диагностик хулосага келинса булади. Бу текширувлар бемор учун зарарсиз, хар кандай шароитда куллаш мумкин, кушимча маблаг талаб этмайди. Текширув максади. Гипертония касаллигига чалинган беморларда курув аъзоларидаги узгаришларни тахлил килиш.

Бесплатно

Гипертония касаллигида учрайдиган психо-эмоционал бузилишларни бахолаш ва даволаш

Махкамова Н.У., Хасанова К.М.

Статья

Бутунжахон Согликни Саклаш Жамиятининг берган маълумотига (БЖССЖ) кура, соматик касалликлар билан шифокорга мурожаат килувчиларнинг 38-42 %ини психосоматик касал-ликлар ташкил этади. Юрак-кон томир касалликларнинг энг асосий сабабларидан бири бу - гипертония касаллиги ва кон босимининг ошишидир. Гипертония касаллиги (ГК) билан дунёда миллиард киши хасталанган булиб, бу юрак хуружлари ва инсультларнинг асосий сабабидир. Ишнинг максади. Гипертония касаллигида психосоматик бузилишларни коррекция килишда психофармакотерапия ва психодинамик терапия самарадорлигини таккослаб урганиш.

Бесплатно

Гипертрофическая кардиомиопатия: выживаемость и исходы в когорте белорусских пациентов

Комиссарова С.М., Захарова Е.Ю., Севрук Т.В., Гайдель И.К., Чакова Н.Н., Ниязова С.С.

Статья

Оценка выживаемости и анализ факторов, ассоциированных с неблагоприятными исходами в когорте белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП).

Бесплатно

Гиперурикемия и рефрактерная сердечная недостаточность

Бобоев М.М.

Тезисы

Цель - изучить влияние гиперурикемии на развитие рефрактерной сердечной недостаточности.

Бесплатно

Гиперурикемия от А до Я

Другой

4 декабря 2021 г. при организационной поддержке ООО «ЭГИС-РУС» прошел научный саммит «Гиперурикемия от А до Я» в онлайн-формате.Спикерами и модераторами саммита выступили эксперты Российского медицинского общества по Артериальной гипертонии (РМОАГ): Кисляк О.А., Жернакова Ю.В., Миронова О.Ю., Блинова Н.В., во главе с президентом РМОАГ Чазовой И.Е., а также на прямой связи из Италии выступил специальный гость, профессор, руководитель кафедры сердечно-сосудистых заболеваний университета г. Болонья - Клаудио Борги. В саммите приняли участие более 50 экспертов в области кардиологии из регионов России.Актуальность темы обусловлена наличием доказанной связи между гиперурикемией и повышением общей и сердечно-сосудистой смертности.

Бесплатно

Гиперурикемия: современные особенности терапии у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями

Миронова О.Ю.

Статья обзорная

Распространенность гиперурикемии обусловлена эпидемией ожирения, изменениями пищевого поведения в популяции с преобладанием продуктов, богатых пуринами, алкоголя и фруктозы, а также увеличением частоты назначения диуретиков. Также важно отметить, что за последние 20 лет отмечается увеличение распространенности таких сопутствующих ГУ заболеваний и состояний, как артериальная гипертензия (+15%), сахарный диабет (+19%), снижение функции почек (+17%), гиперлипидемия (+40%) и ожирение (+19%). ГУ (и/или подагра) может являться как причиной, так и следствием различных коморбидных состояний. Именно поэтому их лечение тесно связано с лечением, особенно бессимптомной ГУ, даже в том случае, когда очевидную связь становится трудно достоверно установить.Важно определять не только верхнюю границу значений уровня мочевой кислоты (МК), когда необходимо начинать проведение терапии, но и оптимального целевого уровня МК, которого необходимо достичь на фоне проводимого лечения.В обзорной статье обсуждаются основные особенности проведения немедикаментозной и медикаментозной терапии у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Рассматривается необходимость проведения терапии, целевые значения уровня мочевой кислоты у пациентов с факторами риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, а также дальнейшие научные перспективы в вопросе изучения гиперурикемии в сочетании с сердечно-сосудистыми заболеваниями.Аллопуринол в настоящее время является ключевым препаратом, назначаемым пациентам с ГУ и сердечно-сосудистыми факторами риска. Важнейшим достоинством является профиль безопасности аллопуринола. Ведь как известно, препарат могут получать даже пациенты, получающие заместительную почечную терапию. Необходимость снижения уровня МК у пациентов с ССЗ в настоящее время сомнений не вызывает. В группе пациентов с дополнительными факторами риска, такими как сахарный диабет, метаболический синдром и ХБП, модификация образа жизни в сочетании с уратснижающей терапией улучшают как качество жизни, так и прогноз. В настоящее время аллопуринол является препаратом выбора для лечения ГУ в сочетании с АГ, принимая во внимание как эффективность, так и безопасность его назначения этой группе пациентов. Однако очевидно, что необходимо проведение дальнейших исследований с более четкими критериями включения для проведения анализа влияния терапии на отдельные сердечно-сосудистые события, а также комбинированные конечные точки.

Бесплатно