Статьи журнала - Вестник гематологии
Все статьи: 625
Семейный случай мутации гена MYH9, связанной с нарушением структуры и функции тромбоцитов
Статья
Бесплатно
Сигнальный путь WNT при множественной миеломе
Статья обзорная
Множественная миелома (ММ) - на сегодняшний день неизлечимое онкогематологическое заболевание, характеризующееся трансформацией и неконтролируемой пролиферацией клональных плазматических клеток (ПК, плазмоцитов) в костном мозге (КМ). Методы и схемы терапии совершенствуются с каждым годом, в практику вводятся новые лекарственные препараты, что привело к улучшению общей выживаемости, однако всё еще часты случаи развития лекарственной резистентности, которые приводят к раннему рефрактерному рецидиву заболевания. Прогрессированию ММ, в том числе, в том числе, способствует опухолевое микроокружение, представленное изменёнными под влиянием ММ компонентами гемопоэтической ниши КМ. В нормальном микроокружении КМ важную роль в регуляции клеточных взаимодействий играют сигнальные пути WNT: канонический (β-катенин-опосредованный) и неканонические (независимые от β-катенина). При ММ нарушения WNT-сигнализации могут играть двойную роль: поддерживать жизнедеятельность клеток опухоли и, напротив, противодействовать ММ благодаря участию в остеогенезе. Ассоциированные с сигнальным каскадом WNT гены в настоящее время предлагаются как мишени для таргетной терапии. Взаимодействия между опухолевыми клетками и клетками в составе микроокружения, опосредованные WNT- сигнализацией, ещё не полностью изучены. В обзоре собраны данные, проясняющие роль сигнальных путей с участием WNT в прогрессировании ММ.
Бесплатно
Система гемостаза при тромбооблитерирующих заболеваниях артерий: клинико-лабораторные параллели
Статья
Бесплатно
Системный мастоцитоз с ассоциированным гематологическим новообразованием нетучноклеточной природы
Статья
Бесплатно
Скрининговый анализ мутаций в 9 экзоне гена CALRС использованием метода гетеродуплексного анализа
Статья
Бесплатно
Сложность хромосомных нарушений у больных с посттрансплантационными рецидивами острых лейкозов
Статья
Бесплатно
Случай рН-положительного хронического миелоидного лейкоза с вариантной транслокацией Т(7;9;22)
Статья научная
Хромосомные перестройки, приводящие к появлению атипичной Ph-хромосомы, выявляются у 5-10 % пациентов с ХМЛ. Вариантные транслокации возникают в результате вовлеченияв перестройку не только хромосом 9 и 22,но и других хромосом. Проведение стандартного цитогенетического исследования у больных ХМЛ дает возможность выявлять атипичные реаранжирокви, которые могут являться не только диагностическими маркерами, но и обуславливать вариант течения заболевания. Представленный случай наблюдения описывает новую вариантную транслокацию t(7,9,22)(q22; q34; qll)у больного ХМЛ в хронической стадии. Кроме того, показана значимость метода стандартного цитогенетического исследования для выявления атипичных реаранжировок и определения цитогенетических регионов разрывов.
Бесплатно
Собственный опыт наблюдения и лечения больных истинной полицитемией
Статья научная
Истинная полицитемия (ИП) это хроническое миелопролиферативное новообразование, характеризующееся преимущественной пролиферацией миелоидного ростка кроветворения, в основе которого лежит поражение стволовой клетки при наличии соматической мутации в гене янускиназы ( JAK2 ) рецепторов цитокинов. Для ИП характерно возможное развитие очагов экстрамедуллярного кроветворения, риск тромботических осложнений, исход в миелофиброз или трансформация в острый лейкоз. В данной статье представлены результаты собственного опыта наблюдения и лечения 252х больных ИП, наблюдавшихся в консультативно-диагностическом отделении Российского научно-исследовательского института гематологии и трансфузиологии в период с 1990 по 2014гг. Диагностика ИП основана на клиническом анализе крови, морфологическом и гистологическом исследовании костного мозга, выявлении мутации JAK2 V617F. Основными клиническими проявлениями ИП были: плетора, головные боли, головокружения, слабость, кожный зуд, боли в суставах, эритромелалгии. Значимое отклонение от нормы было выявлено в показателях гемоглобина, эритроцитов, гематокрита, тромбоцитов, лейкоцитов. Практически у всех пациентов выявлена мутация JAK2 в классическом 17 экзоне, а также у некоторых больных в 12 экзоне. Основными методами лечения, применяемыми у пациентов ИП были эритроцитаферрез, гидроксикарбамид, препараты интерферона альфа (α-IFN), как в монорежиме, так и в комбинации. Результате лечения были получены следующие ответы на терапию - полный гематологический ответ, частичный гематологический ответ и отсутствие ответа. В зависимости от вида терапии частота ответов была разной. Также была проанализирована частота тромбозов у больных ИП. В анализируемой группе были зарегистрированы летальные исходы и переход в фазу постполицитемического миелофиброза. В результате проведенного анализа были сделаны соответствующие выводы о результатах и возможных перспективах лечения ИП.
Бесплатно