Анализ взаимодействия аллелей гена-рецептора витамина D при миопии
Автор: Горбунова В.Ю., Резбаева Г.Н., Воробьева Е.В., Галимова В.У.
Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj
Рубрика: Глазные болезни
Статья в выпуске: 2 т.17, 2021 года.
Бесплатный доступ
Цель: анализ взаимодействия аллелей гена-рецептора витамина D (VDR) у пациентов с миопией для использования в персонифицированной ранней диагностике и профилактике болезни. Материал и методы. Общая выборка исследования состояла из образцов ДНК 226 человек, проживающих на территории Российской Федерации. Контрольная выборка включала 103 человека: 45 мужчин (43 %) и 58 женщин (56 %) с исходной эмметропией (длина ПЗО 22,4–24,2 мм). ДНК из венозной крови выделяли по методике К. Мэтью фенольно-хлороформным методом экстракции. Генотипирование выполняли по методу KASPTM Real-time, PCR. Результаты. Впервые проведено изучение совместного влияния четырех аллелей гена VDR на функционирование различных структур глазного аппарата, нарушение которых может приводить к развитию миопии. Гаплотипный анализ выявил протективное сочетание аллелей b / b (rs1544410, BsmI) и T / T (rs2228570, Fok1) гена VDR, которое обеспечивает нормальный синтез коллагена склеры (p=0,03, х2=4,51). Заключение. Выявлены гаплотипы B / B (rs1544410, BsmI) C / C (rs2228570) и B / b (rs1544410, BsmI) C / C (rs2228570) в гене VDR, которые характеризуют развитие осложненной миопии и могут использоваться как диагностические маркеры для раннего выявления предрасположенности к миопии и проведения предиктивных и профилактических мероприятий.
Миопия, коллаген, ген-рецептор витамина D
Короткий адрес: https://sciup.org/149135672
IDR: 149135672
Список литературы Анализ взаимодействия аллелей гена-рецептора витамина D при миопии
- Artaza JN, Norris KC. Vitamin D reduces the expression of collagen and key profibrotic factors by inducing an antifibrotic phenotype in mesenchymal multipotent cells. J Endocrinol 2009; 200 (2): 207–21.
- Haussler MR, Whitfield GK, Haussler CA, et al. The nuclear vitamin D receptor: biological and molecular regulatory properties revealed. J Bone Miner Res 1998; (13): 325–49.
- Andrew R, Baker R, Yong S, et al. Cloning and expression of full-legth cDNA, encoding Human vitamin D receptor. Proc Nat Acad Sci USA 1988; (85): 3294–8.
- Uitterlinden AG, Fang Y, Van Meurs JB. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene 2004; 338 (2): 143–56.
- Kutikhin AG, Yuzhalin AE, Ponasenko AV. Modern trends in statistical data processing and presentation of results in candidate genetic and epidemiological studies. Fundamental and Clinical Medicine 2017; 2 (2): 77–82. Russian (Кутихин А. Г., Южалин А. Е., Понасенко А. В. Современные тенденции статистической обработки данных и представления результатов в кандидатных генетико-эпидемиологических исследованиях. Фундаментальная и клиническая медицина 2017; 2 (2): 77–82).
- Mathew CC. The isolation of high molecular weight eukaryotic DNA. In: Walker JM, ed. Methods in Molecular Biology. Human Press, 1984. Vol. 2, p. 31–4.
- Amano Y, Komiyama K, Makishima M. Vitamin D and periodontal disease. J Oral Sci 2009; 51 (1): 11–20.
- Johnson JA, Grande JP, Roche PC, et al. Immunolocalization of the calcitriol receptor, calbindin-D28k and the plasma membrane calcium pump in the human eye. Curr Eye Res 1995; 14 (2): 101–8.
