Анализ вклада изменения нуклеотидной последовательности ДНК C.C4366t гена MYH14 развитии рака яичников в Республике Башкортостан
Автор: Шаяхметова А.К., Прокофьева Д.С., Мингажева Э.Т., Хуснутдинова Э.К.
Журнал: Форум молодых ученых @forum-nauka
Статья в выпуске: 6-3 (22), 2018 года.
Бесплатный доступ
Злокачественные новообразования занимают второе место по смертности, уступая только сердечнососудистым заболеваниям. К большему числу смертей в год, чем любой другой рак репродуктивной системы, приводит рак яичников (РЯ). В России ежегодно диагностируют более 14000 новых случаев заболевания, половина из которых имеют смертельный исходом[1]. Не более 15% всех случаев РЯ можно объяснить нарушениями в генах BRCA1/2, большая часть патологии вызвана изменениями в других генах[2]. Поиск и идентификация новых генов-кандидатов РЯ будет способствовать ранней диагностики заболевания и созданию персонифицированной терапии[3]. Важнейшим геном-кандидатом выступает ген MYH14. Нарушение C.C4366T (p.Q1456X) в гене MYH14 было впервые выявлено при экзомном секвенировании; высокий уровень этого белка был обнаружен при различных злокачественных новообразованиях, в том числе при карциноме яичников[4,5]. Нами был проведен поиск ранее неизвестного варианта c.C4366T гена MYH14 у женщин из Республики Башкортостан. В результате было установлено, что вариант p.Q1456X в гене MYH14 встречается с низкой частотой (0,4%) только у больных раком яичников.
Рак яичников, секвенирование нового поколения, ген myh14, риск развития рака яичников, частота встречаемости
Короткий адрес: https://sciup.org/140283749
IDR: 140283749
Список литературы Анализ вклада изменения нуклеотидной последовательности ДНК C.C4366t гена MYH14 развитии рака яичников в Республике Башкортостан
- Каприн А.Д., Старинский В.В., Петрова Г.В. Злокачественные новообразования в России в 2016 году (заболеваемость и смертность) М.: МНИОИ им. П.А. Герцена филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2018. 250 с.
- Любченко Л.Н., Батенева Е.И. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. Пособие для врачей. М.: ИГ РОНЦ, 2014. 64 с.
- Новикова Е.И. Снигирева Г.П. Секвенирование «нового поколения» (NGS): применение для молекулярно-генетических исследований в онкологии. Журнал Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава России 2016
- Прокофьева Д. С. и др. Поиск новых генов-кандидатов, участвующих в патогенезе рака яичников, с помощью полного экзомного секвенирования //Генетика. - 2016. - Т. 52. - №. 10. - С. 1215-1221
- https://www.proteinatlas.org/ENSG00000105357-MYH14/pathology
- Маринюк А. С. Роль маркеров экстрацеллюлярных везикул в диагностике рака яичников //Sciences of Europe. - 2017. - №. 14-1. - С. 64-69.
