Внутриутробные переломы костей скелета у плодов с несовершенным остеогенезом: обзор литературы и собственное клиническое наблюдение

Автор: Скрябин Евгений Геннадьевич, Комарова Ирина Васильевна, Буксеев Александр Николаевич, Кукарская Ирина Ивановна, Аксельров Михаил Александрович, Храмова Елена Борисовна, Супрунец Светлана Николаевна, Попков Дмитрий Арнольдович

Журнал: Гений ортопедии @geniy-ortopedii

Рубрика: Обзор литературы

Статья в выпуске: 4, 2018 года.

Бесплатный доступ

Представлен обзор литературы по проблеме внутриутробных переломов костей скелета у плодов, страдающих несовершенным остеогенезом. Показано, что пренатальная диагностика этого заболевания основана на выявлении ультразвуковых симптомов патологии костной ткани: укорочения и деформации сегментов конечностей и ребер, переломов и костных мозолей костей скелета, низкой оссификации черепа с расширением внутричерепных швов. После рождения детям проводится комплексное клиническое, параклиническое и рентгенологическое исследование, определяющее лечебную тактику. Переломы костей скелета у новорожденных лечатся консервативно. После установления диагноза несовершенного остеогенеза решается вопрос о введении детям препарата из группы бисфосфонатов, способствующего снижению активности остеокластов, повышению минерализации костной ткани и снижению рисков переломов. В качестве примера приводится клиническое наблюдение за новорожденной девочкой, страдающей несовершенным остеогенезом III типа, у которой переломы обеих бедренных и левой большеберцовой костей были диагностированы внутриутробно посредством ультразвукового скрининга. Описан травматологический статус родившегося ребенка, результаты рентгенологического исследования костной системы, объем проведенного лечения.

Еще

Несовершенный остеогенез, плод, внутриутробные переломы костей скелета

Короткий адрес: https://readera.org/142216276

IDR: 142216276   |   DOI: 10.18019/1028-4427-2018-24-4-521-529

Список литературы Внутриутробные переломы костей скелета у плодов с несовершенным остеогенезом: обзор литературы и собственное клиническое наблюдение

  • Khan M.K., Hossain M.B. A case of brittle bone disease//Mymensingh Med. J. 2004. Vol. 13, No 2. Р.199-200.
  • Severe osteogenesis imperfecta Type-III and its challenging treatment in newborn and preschool children. A systematic review/J.J. Sinikumpu, M. Ojaniemi, P. Lehenkari, W. Serlo//Injury. 2015. Vol. 46, No 8. Р. 1440-1446 DOI: 10.1016/j.injury.2015.04.021
  • Yimgang D.P., Brizola E., Shapiro J.R., Health outcomes of neonates with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study//J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2016. Vol. 29, No 23. P. 3889-3893 DOI: 10.3109/14767058.2016.1151870
  • Collagen defects in lethal perinatal osteogenesis imperfecta/J.F. Bateman, D. Chan, T. Mascara, J.G. Rogers, W.G. Cole//Biochem. J. 1986. Vol. 240, No 3. Р. 699-708.
  • Оперативное лечение детей с несовершенным остеогенезом (Q 78.0): клинические рекомендации/Общерос. обществ. организация; Ассоц. травматологов-ортопедов (АТОР); сост.: А.В. Попков, Д.А. Попков, Р.Б. Шутов. Курган, 2013. 16 с.
  • Мингазов Э.Р., Чибиров Г.М., Попков Д.А. Хирургические методы лечения деформаций конечностей у детей с несовершенным остеогенезом (обзор литературы)//Гений ортопедии. 2016. № 2. С. 97-103. DOI 10.18019/1028-4427-2016-2-97-103.
  • Pashenko A. Results of application of intramedullary telescopic fixators in the treatment of long bone deformities of limbs in children with osteogenesis imperfect//Orthopaedics, Traumatology and Prosthetics. 2016. No 3. Р. 66-72. DOI 10.15674/0030-59872016366-72.
  • Диагностика и лечение несовершенного остеогенеза/М.М. Костик, О.В. Калашникова, А.Н. Галустян, Л.А. Щеплягина, В.И. Ларионова//Лечение и профилактика. 2011. № 1. С. 65-69.
  • Brittle bone disease type III in neonates -own experience/E. Jakubowska-Pietkewicz, A. Rusińska, I. Michałus, D. Chlebna-Sokół//Przegl. Lek. 2012. Vol. 69, No 4. Р. 139-142.
  • Himakhun W., Rojnueangnit K., Prachukthum S. Perinatal lethal osteogenesis imperfecta in a Thai newborn: the autopsy and histopathological findings//J. Med. Assoc. Thai. 2012. Vol. 95, No Suppl. 1. Р. S190-S194.
  • Classification of Osteogenesis imperfecta revisited/F.S. Van Dijk, G. Pals, R.R. van Rijn, P.G. Nikkels, J.M. Cobben//Eur. J. Med. Genet. 2010. Vol. 53, No 1. Р.1-5 DOI: 10.1016/j.ejmg.2009.10.007
  • Несовершенный остеогенез: клинические рекомендации/сост.: Д.А. Попков, С.С. Леончук, А.В. Попков, Э.Р. Мингазов. , 2016. URL: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/nesovershennyj-osteogenez_14106/#part_13. (дата обращения: 15.10.17).
  • Skeletal dysplasia in perinatal lethal osteogenesis imperfecta. A complex disorder of endochondral and intramembranous ossification/M.J. Marion, F.H. Gannon, M.D. Fallon, M.T. Mennuti, R.F. Lodato, F.S. Kaplan//Clin. Orthop. Relat. Res. 1993. No 293. Р.327-337.
  • Binder H. Rehabilitation of infants with osteogenesis imperfecta//Connect. Tissue Res. 1995. Vol. 31, No 4. Р. S37-S39.
  • Несовершенный остеогенез: патогенез, классификация, клиническая картина, лечение/В.В. Поворознюк, Н.В. Дедух, Е.Я. Гречанина, Н.И. Балацкая, В.М. Вайда//Проблеми остеологiї. 2009. Т. 12, № 4. С. 38-48. URL: http://nbuv.gov.ua/UJRN/prost_2009_12_4_6. (дата обращения: 27.06.18)
  • Викторова И.А., Коншу Н.В., Иванова Д.С. Несовершенный остеогенез: полиморфизм клинических проявлений и тактика лечения//Архив внутренней медицины. 2015. № 2 (22). С. 69-73.
  • Fracture Rates and Fracture Sites in Patients With Osteogenesis Imperfecta: A Nationwide Register-Based Cohort Study/L. Folkestad, J.D. Hald, A.K. Ersbøl, J. Gram, A.P. Hermann, B. Langdahl, B. Abrahamsen, K. Brixen//J. Bone Miner. Res. 2017. Vol. 32, No 1. Р. 125-134 DOI: 10.1002/jbmr.2920
  • Osteogenesis imperfect/C. Michell, V. Patel, R. Amirfeyz, M. Gargan//Curr. Orthop. 2007. Vol. 21, No 3. Р. 236-241 DOI: 10.1016/j.cuor.2007.04.003
  • Severe osteogenesis imperfecta caused by double glycine substitutions near the amino-terminal triple helical region in COL1A2/M. Takagi, H. Shinohora, S. Narumi, G. Nishimura, Y. Hasegawa, T. Hasegawa//Am. J. Med. Genet. A. 2015. Vol. 167, No 7. Р. 1627-1631 DOI: 10.1002/ajmg.a.37051
  • Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: update on presentation and management//Rev. Endocr. Metab. Disord. 2008. Vol. 9, No 2. Р. 153-160 DOI: 10.1007/s11154-008-9074-4
  • The clinicopathological features of three babies with osteogenesis imperfecta resulting from the substitution of glycine by valine in the pro alpha 1 (I) chain of type I procollagen/W.G. Cole, E. Patterson, J. Bonadio, P.E. Campbell, D.W. Fortune//J. Med. Genet.1992. Vol. 29, No 2. Р.112-118.
  • Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta. Two cases/I. Baalbaky, S. Manouvrier, P. Dufour, L. Devismes, A. Delzenne, O. Boute, F. Puech//J. Gynecol. Obstet. Biol. Reprod. 1998. Vol. 27, No 1. Р. 44-51.
  • Osteogenesis imperfecta: from diagnosis and multidisciplinary treatment to future perspectives/A. Bregou Bourgeois, B. Aubry-Rozier, L. Bonafé, L. Laurent-Applegate, D.P. Pioletti, P.Y. Zambelli//Swiss Med. Wkly. 2016. Vol. 146. P. w14322 DOI: 10.4414/smw.2016.14322
  • Recent developments in osteogenesis imperfecta/J.L. Shaker, C. Albert, J. Fritz, G. Harris//F1000Res. 2015. Vol. 4, F 1000 Faculty Rev. P. 681 DOI: 10.12688/f1000research.6398.1
  • Sillence D.O., Senn A., Danks D.M. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta//J. Med. Genet. 1979. Vol. 16, No 2. Р.101-116.
  • Glorieux F.H. Osteogenesis imperfecta//Best Pract. Res. Clin. Rheumatol. 2008. Vol. 22, No 1. Р. 85-100. DOI: 10.1016/j.berh.2007.12.012.
  • Bishop N. Characterising and treating osteogenesis imperfecta//Early Hum. Dev. 2010. Vol. 86, No 11. Р. 743-746 DOI: 10.1016/j.earlhumdev.2010.08.002
  • Van Dijk F.S., Sillence D.O. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment//Am. J. Med. Genet. A. 2014. Vol. 164A, No 6. Р. 1470-1481 DOI: 10.1002/ajmg.a.36545
  • Lethal osteogenesis imperfecta in a Congolese newborn infant/G. Moyen, J.L. Nkoua, M. Pongui, A.M. Mafouta, S. Nzingoula//Arch. Fr. Pediatr. 1993. Vol. 50, No 10. Р. 891-893.
  • Perinatal lethal type II osteogenesis imperfecta: a case report/I.D. Ayadi, E.B. Hamida, R.B. Rebeh, S. Chaouachi, Z. Marrakchi//Pan Afr. Med. J. 2015. Vol. 21. Р. 11 DOI: 10.11604/pamy.2015.21.11.6834
  • Несовершенный остеогенез у детей в Российской Федерации: результаты аудита Федерального регистра/Г.Т. Яхяева, Л.С. Намазова-Баранова, Т.В. Маргиева, О.В. Чумакова//Педиатрическая фармакология. 2016. Т. 13, № 1. С. 44-48. DOI 10.15690/pf.v13i1/1514.
  • Fractures at diagnosis in infants and children with osteogenesis imperfect/C.S. Greeley, M. Donaruma-Kwoh, M. Vettimattam, C. Lobo, C. Williard, L. Mazur//J. Pediatr. Orthop. 2013. Vol. 33, No 1. Р. 32-36 DOI: 10.1097/BPO.0b013e318279c55d
  • Neonatal clavicular fracture: recent 10 year study/E.S. Ahn, M.S. Jung, Y.K. Lee, S.Y. Ko, S.M. Shin, M.H. Hahn//Pediatr. Int. 2015. Vol. 57, No 1. Р. 60-63 DOI: 10.1111/ped.12497
  • Mane P.P., Challawar N.S., Shah H. Late presented case of distal humerus epiphyseal separation in a newborn//BMJ Case Rep. 2016. Vol. 2016. P. bcr2016215296 DOI: 10.1136/bsr-2016-215296
  • Birth-associated femoral fractures: incidence and outcome/S. Morris, N. Cassidy, M. Stephens, D. McCormack, F. McManus//J. Pediatr. Orthop. 2002. Vol. 22, No 1. Р.27-30.
  • Osteochondrodysplasias. Prenatal diagnosis and pathological-anatomic findings/C. Tennestedt, S. Bartho, R. Bollmann, A. Schwenke, I. Nitz, K. Rothe//Zentralbl. Pathol. 1993. Vol. 139, No 1. Р.71-80.
  • Hackley L., Merritt L. Osteogenesis imperfecta in the neonate//Adv. Neonatal Care. 2008. Vol. 8, No 1. Р. 21-30 DOI: 10.1097/01.ANC.0000311013.71510.41
  • Chalubinski K., Schaller A. Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta. Report of a case classified as the classical Ekman Lobstein type//Ultraschall. Med. 1994. Vol. 15, No 1. Р. 38-42 DOI: 10.1055/s-2007-1004003
  • Prenatal diagnosis of a severe deforming type of osteogenesis imperfecta/A.S. Aylsworth, J.W. Seeds, W.B. Guilford, C.B. Burns, D.B. Washburn//Am. J. Med. Genet.1984. Vol. 19, No 4. Р. 707-714 DOI: 10.1002/ajmg.1320190410
  • Несовершенный остеогенез/Т.Н. Войтович, Е.А. Баранаева, Ж.А. Безлер, М.В. Чанчикова//Медицинский журнал. 2009. № 2 (28). С. 138-140.
  • Несовершенный остеогенез в практике педиатра/М.П. Лимаренко, Т.В. Смирнова, А.В. Дубовая, Е.Н. Неборак//Современная педиатрия. 2008. № 2 (19). С. 92-95.
  • Несовершенный остеогенез и беременность: проблемы, нарастающие к родам/С.Р. Мравян, И.О. Шугинин, С.В. Новикова, Е.Ю. Упрямова, И.И. Бочарова, Л.А. Жученко//Альманах клинической медицины. 2015. № 37. С. 47-51.
  • Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В. Новые аспекты генетической основы, классификации и лечения несовершенного остеогенеза: литературный обзор//Педиатрическая фармакология. 2015. Т. 12, № 5. С. 579-588. DOI 10.15690/pf.v12i5.1461.
  • Случай диагностики проксимальной амиотрофии с врожденными переломами/Е.Л. Дадали, И.В. Шаркова, Л.А. Бессонова, В.В. Забненкова, А.В. Поляков//Нервно-мышечные болезни. 2012. № 3. С. 67-70.
  • Infantile spinal muscular atrophy variant with congenital fractures in a female neonate: evidence for autosomal recessive inheritance/W. Courtens, A.B. Johansson, B. Dachy, F. Avni, N. Telerman-Toppet, H. Scheffer//J. Med. Genet. 2002. Vol. 39, No 1. Р.74-77.
  • Neonatal fractures as a presenting feature of LMOD3-associated congenital myopathy/M. Abbott, M. Jain, R. Pferdehirt, Y. Chen, A. Tran, M.B. Duz, M. Seven, R.A. Gibbs, D. Muzny, B. Lee, R. Marom, L.C. Burrage//Am. J. Med. Genet. A. 2017. Vol. 173, No 10. Р. 2789-2794 DOI: 10.1002/ajmg.a.38383
  • Lethal osteopetrosis with multiplae fractures in utero/N. el Khazen, D. Faverly, E. Vamos, N. van Regemorter, J. Flament-Durand, B. Carton, N. Cremer-Perlmutter//Am. J. Med. Genet. 1986. Vol. 23, No 3. Р. 811-819 DOI: 10.1002/ajmg.1320230308
  • Subperiosteal new bone and callus formations in neonates with femoral shaft fracture at birth/T. Hosokawa, Y. Yamada, Y. Sato, Y. Tanami, E. Oguma//Emerg. Radiol. 2017. Vol. 24, No 2. Р.143-148 DOI: 10.1007/s10140-016-1462-6
  • Osteogenesis imperfecta: cesarean deliveries in identical twins/E. Dinges, C. Ortner, L. Bollag, J. Davies, R. Landau//Int. J. Obstet. Anesth. 2015. Vol. 24, No 1. Р. 64-68 DOI: 10.106/j.ijoa.2014.07.006
  • Quakernack K., Beckmann M., de Moll H. Osteogenesis imperfecta in pregnancy//Geburtshilfe Frauenheilkd. 1980. Vol. 40, No 2. Р. 180-184 DOI: 10.1055/s-2008-1037215
  • Cesarean delivery is not associated with decreased at-birth fracture rates in osteogenesis imperfecta/S. Bellur, M. Jain, D. Cuthbertson, D. Krakow, J.R. Shapiro, R.D. Steiner, P.A. Smith, M.B. Bober, T. Hart, J. Krischer, M. Mullins, P.H. Byers, M. Pepin, M. Durigova, F.H. Glorieux, F. Rauch, V.R. Sutton, B. Lee, Members of the BBD Consortium, S.C. Nagamani//Genet. Med. 2016. Vol. 18, No 6. Р. 570-576 DOI: 10.1038/gim.2015.131
  • Osteogenesis imperfecta: mode of delivery and neonatal outcome/R. Cubert, E.Y. Cheng, S. Mack, M.G. Pepin, P.H. Byers//Obstet. Gynecol. 2001. Vol. 97, No 1. Р. 66-69.
  • Uncomplicated vaginal delivery in two consecutive pregnancies carried to term in a woman with osteogenesis imperfecta type I and bisphosphonate treatment before conception/C.P. Chen, S.P. Lin, Y.N. Su, J.P. Huang, S.R. Chern, J.W. Su, W. Wang//Taiwan J. Obstet. Gynecol. 2012. Vol. 51, No 2. Р. 305-307 DOI: 10.1016/j.tjog.2012.04.029
  • Pregnancy outcomes in women with osteogenesis imperfecta: a retrospective cohort study/J. Ruiter-Ligeti, N. Czuzoj-Shulman, A.R. Spence, T. Tulandi, H.A. Abenhaim//J. Perinatol. 2016. Vol. 36, No 10. Р. 828-831 DOI: 10.1038/jp.2016.111
  • Anderer G., Hellmeyer L., Hadji P. Clinical management of a pregnant patient with type I osteogenesis imperfecta using quantitative ultrasonometry -a case report//Ultraschall. Med. 2008. Vol. 29, No 2. Р. 201-204 DOI: 10.1055/s-2006-927241
  • Клинический случай применения метода интрамедуллярного остеосинтеза в лечении патологического перелома бедренной кости у 6-дневной новорожденной девочки с высокой частичной кишечной непроходимостью/Е.Г. Скрябин, М.А. Сорокин, М.А. Аксельров, В.А. Емельянова, С.В. Наумов, А.Н. Буксеев, А.Ю. Чупров//Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2017. Т. 5, № 2. С. 52-58. DOI 10.17816/PTORS5252-58.
  • Редкий случай врожденной высокой кишечной непроходимости в сочетании с обратным расположением внутренних органов у ребенка/М.А. Аксельров, М.П. Разин, В.А. Емельянова, Т.В. Серигенко, С.М. Дадашева, В.В. Свазян, А.М. Аксельров, С.П. Сахаров, Е.В. Ямщикова//Медицинская наука и образование Урала. 2017. Т. 18, № 2 (90). С. 83-86.
  • Федеральные клинические рекомендации (протокол) по оказанию медицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом/авт.-сост.: Н.А. Белова, М.М. Костик, Д.С. Буклаев, Д.А. Попков, А.В. Попков, А.В. Губин, П.В. Очирова, И.А. Чикова, Н.В. Бучинская, А.Ю. Асанов, Л.А. Щеплягина, С.В. Виссарионов, В.И. Ларионова. . 40 с. URL: http://мороздгкб.рф/wp-content/uploads/2017/03/Федеральные-клинические-рекомендации-протокол-по-оказанию-медицинской-помощи-пациентам-с-несовершенным-остеогенезом.pdf
  • Osteogenesis imperfecta/J.C. Marini, A. Forlino, H.P. Bächinger, N.J. Bishop, P.H. Byers, A. Paepe, F. Fassier, N. Fratzl-Zelman, K.M. Kozloff, D. Krakow, K. Montpetit, O. Semler//Nat. Rev. Dis. Primers. 2017. Vol. 3. P.17052 DOI: 10.1038/nrdp.2017.52
  • Safety and efficacy of a 1-year treatment with zoledronic acid compared with pamidronate in children with osteogenesis imperfecta/E.R. Barros, G.L. Saraiva, T.P. de Oliveira, M. Lazaretti-Castro//J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2012. Vol. 25, No 5-6. Р. 485-491.
Еще
Статья научная