Синдром Марото-Лами - мукополисахаридоз VI типа: случай из практики (ошибки и осложнения)

Синдром Марото-Лами - мукополисахаридоз VI типа: случай из практики (ошибки и осложнения)

Автор: Михайлова Людмила Константиновна, Кулешов Александр Алексеевич, Аржакова Надежда Ивановна, Соколова Татьяна Валерьевна, Ветрилэ Марчел Степанович, Швачка Ирина Владимировна, Полякова Ольга Александровна, Громов Игорь Сергеевич

Журнал: Гений ортопедии @geniy-ortopedii

Рубрика: Случай из практики

Статья в выпуске: 1, 2017 года.

Бесплатный доступ

Приводится случай мукополисахаридоза VI типа у ребенка. Низкая встречаемость мукополисахаридоза среди детского населения, трудности его дифференциальной диагностики и лечения дают основание полагать, что описание течения этого заболевания, проводившегося лечения с анализом ошибок и осложнений у ребенка 11 лет представляют интерес для ортопедов, неврологов, анестезиологов, педиатров.

Мукополисахаридоз vi типа, синдром марото-лами, клиническое течение, диагностика, лечение, случай из практики

Короткий адрес: https://sciup.org/142134624

IDR: 142134624   |   DOI: 10.18019/1028-4427-2017-23-1-80-84

Список литературы Синдром Марото-Лами - мукополисахаридоз VI типа: случай из практики (ошибки и осложнения)

  • Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза типа VI/Министерство Здравоохранения Российской Федерации; : П.В. Новиков, А.Н. Семячкина, В.Ю. Воинова, Е.Ю. Захарова, Е.Ю. Воскобоева. М., 2013. 22 с.
  • Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и доп. М.: Т-во науч. изд. КМК, 2007. 448 с.
  • Pediatric Cardiovascular Medicine/Eds. J.H. Moller, J.I.E. Hoffman. Wiley & Sons, 2012. 1076 pp.
  • Lachman R. Taybi and Lachman's Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders and Skeletal Dysplasias. 5th Edition. Mosby, 2006. 1408 pp.
  • Neufeld E. F., Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 7th Edition/Eds. C.R. Sriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle. New York: McGraw-Hill, 1995. Р. 3421-3452.
  • A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B/P. Maroteaux, B. Leveque, J. Marie, M. Lamy//Presse Med. 1963. Vol. 71. P. 1849-1852.
  • Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления -актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения//Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 2014. Т. 59, № 4. С. 4-9
  • Spinal cord compression in young children with type VI mucopolysaccharidosis/D.D. Horovitz, T. de S. Magalhães, A. Pena e Costa, L.E. Carelli, D. Souza e Silva, A.P. de Linhares e Riello, J.C. Llerena Jr.//Mol. Genet. Metab. 2011. Vol. 104, N 3. P. 295-300.
  • Григорьева В.Н., Белова А.Н., Рогожкин С.Б. Миелопатия и возможности ее лечения при мукополисахаридозах (обзор литературы и собственное наблюдение)//Неврол. журн. 2011. Т. 16, N 3. С. 10-17.
  • Изучение мукополисахаридозовв ЦИТО/Л.К. Михайлова, О.Л. Нечволодова, С.В. Колесов, А.А. Кулешов, Н.А. Корышков, О.А. Полякова//Приоровские чтения: сб. работ Всерос. науч.-практ. конф. М., 2015. С. 110-113.
  • Мукополисахаридоз VI типа: множественные висцеральные поражения и лечение Наглазимом/А.С. Писарюк, П.В. Лазарев, Т.В. Лобжанидзе, А.А. Шаваров//Клинич. фармакология и терапия. 2014. Т. 23, № 3. С. 76-81.
  • Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов/Н.В. Бучинская, М.М. Костик, И.А. Чикова, Е.А. Исупова, О.В. Калашникова, В.Г. Часнык, А.В. Губин, С.О. Рябых, П.В. Очирова//Гений ортопедии. 2014. № 2. С. 81-90.
  • Reference for the 2011 revision of the international standards for neurological classification of spinal cord injury/S.C. Kirshblum, W. Waring, F. Biering-Sorensen, P.S. Burns, M. Johansen, M. Schmidt-Read, W. Donovan, D.E. Graves, A. Jha, L. Jones, M.J. Mulcahey, A. Krassioukov//J. Spinal Cord Med. 2011. Vol. 34, N 6. P. 547-554.
  • Compston A. Aids to the investigation of peripheral nerve injuries. Medical Research Council: Nerve Injuries Research Committee. His Majesty’s Stationery Office: 1942; pp. 48 (iii) and 74 figures and 7 diagrams; with Aids to the examination of the peripheral nervous system. By Michael O’Brien for the Guarantors of Brain. Saunders Elsevier: 2010; pp. 64 and 94 Figures//Brain. 2010. Vol. 133, N 10. P. 2838-2844.
  • Белова А.Н. Нейрореабилитация: рук. для врачей. 2-е изд., перераб. и доп. М.: Антидор, 2002. 736 с.
  • A qualitative systematic overview of the measurement properties of functional walk tests used in the cardiorespiratory domain/S. Solway, D. Brooks, Y. Lacasse, S. Thomas//Chest. 2001. Vol. 119, N 1. P. 256-270.
  • The six-minute walking test in children with cystic fibrosis: reliability and validity/V.A. Gulmans, N.H. van Veldhoven, K. de Meer, P.J. Helders//Pediatr. Pulmonol. 1996. Vol. 22, N 2. P. 85-89.
  • Physiologic response of the six-minute walk test in children with juvenile idiopathic arthritis/E. Paap, J. van der Net, P.J. Helders, T. Takken//Arthritis Rheum. 2005. Vol. 53, N 3. P. 351-356.
  • Six-minute walking test to assess exercise tolerance and cardiorespiratory responses during training program in children with congenital heart disease/W. Moalla, R. Gauthier, Y. Maingourd, S. Ahmaidi//Int. J. Sports Med. 2005. Vol. 26, N 9. P. 756-762.
  • Six-minute walk test in children and adolescents/R. R. Geiger, A. Strasak, B. Treml, K. Gasser, A. Kleinsasser, V. Fischer, H. Geiger, A. Loeckinger, J.I. Stein//J. Pediatr. 2007. Vol. 150, N 4. P. 395-399. 399. e1-e2.
  • Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome)/S.J. Swiedler, M. Beck, M. Bajbouj, R. Giugliani, I. Schwartz, P. Harmatz, J.E. Wraith, J. Roberts, D. Ketteridge, J.J. Hopwood, N. Guffon, M.C. Sá Miranda, E.L.Teles, K.I. Berger, C. Piscia-Nichols//Am. J. Med. Genet. A. 2005. Vol. 134A, N 2. P. 144-150.
  • Direct comparison of measures of endurance, mobility, and joint function during enzyme-replacement therapy of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): results after 48 weeks in a phase 2 open-label clinical study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase/P. Harmatz, D. Ketteridge, R. Giugliani, N. Guffon, E.L. Teles, M.C. Miranda, Z.F. Yu, S.J. Swiedler, J.J. Hopwood; MPS VI Study Group//Pediatrics. 2005. Vol. 115, N 6. P. e681-e689.
  • Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: a phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled, multinational study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (recombinant human arylsulfatase B or rhASB) and follow-on, open-label extension study/P. Harmatz, R. Giugliani, I. Schwartz, N. Guffon, E.L. Teles, M.C. Miranda, J.E. Wraith, M. Beck, L. Arash, M. Scarpa, Z.F. Yu, J. Wittes, K.I. Berger, M.S. Newman, A.M. Lowe, E. Kakkis, S.J. Swiedler; MPS VI Phase 3 Study Group//J. Pediatr. 2006. Vol. 148, N 4. P. 533-539.
Еще
Статья научная
SciUp 2024 © 2024 ©