Полиморфизм (-670 A/G) гена апоптоза FAS ассоциирован с клиническими фенотипами системной склеродермии в российской популяции: пилотное исследование

Антиген FAS (Apo-1/CD95) является ключевой молекулой апоптоза большинства типов клеток, включая активированные иммунные клетки и фибробласты. В промоторной области гена FAS находится однонуклеотидный (single nucleotide polymorphism) полиморфизм -670A/G, связанный с заменой нуклеотида аргинина на гуанин, который ассоциирован с предрасположенностью к системной красной волчанке, рассеянному склерозу, саркоидозу и аутоиммунному гепатиту. Цель - проверить в российской выборке больных гипотезу о возможной ассоциативной связи полиморфизма -670А/G гена FAS с предрасположенностью к системной склеродермии (ССД), ее клиническим и аутоиммунным фенотипами. Материал и методы. В исследование включено 90 пациентов с ССД, которые были классифицированы по клиническим и аутоиммунным фенотипам. Контрольная группа состояла из 152 условно здоровых неродственных лиц, сопоставимых по полу и возрасту. Полиморфизм -670 A/G гена FAS был изучен с помощью полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Результаты и обсуждение. На сравнительно небольшой выборке российских больных не установлено статистически значимой ассоциативной взаимосвязи изученного полиморфизма -670A/G с предрасположенностью к ССД в целом и большинством ее клинико-иммунологических фенотипов. Выявлена статистически значимая положительная ассоциативная связь аллели G (генотипы -670GG и GA) с наличием дигитальных язвочек и хроническим течением заболевания. У больных с интерстициальным поражением легких (ИПЛ) аллель G (генотипы -670GG и GA) выявлялась реже, чем у больных без ИПЛ. Заключение. Наши данные показывают, что полиморфизм FAS -670A>G играет роль в предрасположенности к некоторым клиническим фенотипам ССД у российских больных.