Мутация гена UGT1A1 как маркер высокого риска возникновения синдрома Жильбера: научно-прикладные аспекты

Бесплатный доступ

Синдром Жильбера является распространенной мультифакториальной патологией с высокой степенью генетической детерминированности. Основной этиологический фактор заболевания - снижение активности печеночного фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы А1 вследствие мутаций в гене UGT1A1. Нарушение функции печени становится причиной диспептических явлений и сопутствующих острых и хронических заболеваний пищеварительной системы. Целью работы явилось обоснование необходимости и возможности осуществления массового обследования населения на синдром Жильбера с использованием молекулярно-генетического анализа гена UGT1A1. Проведено молекулярно-генетическое исследование маркера rs8175347 гена UGT1A1 среди 132 жителей Кемеровской области (популяционная выборка), а также среди 71 пациента с подозрением на наличие синдрома Жильбера (клиническая выборка). В популяционной выборке частота мутантного генотипа *28/*28 гена UGT1A1, ассоциированного с синдромом Жильбера, составила 13,6 %, что сопоставимо с ранее опубликованными данными...

Еще

Синдром жильбера, удф-глюкуронилтрансфераза а1, мутации в гене, генотип, молекулярно-генетическое исследование, генодиагностика, udp-glucuronosyltransferase а1

Короткий адрес: https://readera.org/142220674

IDR: 142220674   |   DOI: 10.21668/health.risk/2019.2.14

Список литературы Мутация гена UGT1A1 как маркер высокого риска возникновения синдрома Жильбера: научно-прикладные аспекты

  • Strassburg C.P. Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert-Meulengracht, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, and Rotor syndrome)//Best Practice & Research Clinical Gastroenterology. -2010. -Vol. 24. -P. 555-571.
  • Memon N. Inherited disorders of bilirubin clearance//Pediatr Res. -2016. -Vol. 79, № 3. -P. 378-386.
  • Апостериорная ценность клинических и лабораторных проявлений синдрома Жильбера у детей/И.Н. Захарова, М.И. Пыков, З.В. Калоева, Л.А. Катаева, С.В. Шишкина, И.В. Бережная //Педиатрическая фармакология. -2011. -Т. 8, № 4. -С. 101-104.
  • Дубровина Г.М., Ботвиньев О.К., Колотилина А.И. Сочетание синдрома Жильбера с заболеваниями желудочно-кишечного тракта//Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. -2014. -№ 3. -С. 13-21.
  • Loci from a genome-wide analyses of bilirubin levels are associated with gallstone risk and composition/S. Buch, C. Schafmayer, H. Völzke, M. Seeger, J.F. Miquel, S.C. Sookoian //Gastroenterology. -2010. -Vol. 139, № 6. -P. 1942-1951.
  • Gilbert syndrome as a predisposing factor for cholelithiasis risk in the Greek adult population/A. Tsezou, M. Tzetis, E. Giannatou, I. Spanos, E. Roma, A. Fretzayas //Genet. Test. Mol. Biomarkers. -2009. -Vol. 13, № 1. -P. 143-146.
  • UGT1A1 promoter polymorphisms and the development of hyperbilirubinemia and gallbladder disease in children with sickle cell anemia/S.L. Carpenter, S. Lieff, T.A. Howard, B. Eggleston, R.E. Ware//Am. J. Hematol. -2008. -Vol. 83, № 10. -P. 800-803.
  • Early complication in sickle cell anemia children due to A (TA) nTAA polymorphism at the promoter of UGT1A1 gene/L. Chaouch, E. Talbi, I. Moumni, A.B. Chaabene, M. Kalai, D. Chaouachi //Disease Markers. -2013. -Vol. 35, № 2. -P. 67-72.
  • Combined effect of regulatory polymorphisms on transcription of UGT1A1 as a cause of Gilbert syndrome/K. Matsui, Y. Maruo, H. Sato, Y. Takeuchi//BMC Gastroenterology. -2010. -Vol. 10, № 57
  • DOI: 10.1186/1471-230X-10-57
  • The global distribution of length polymorphisms of the promoters of the glucuronosyltransferase 1 gene (UGT1A1): hematologic and evolutionary implications/A. Premawardhena, C.A. Fisher, Y.T. Liu, I.C. Verma, S. De Silva, M. Arambepola //Blood Cells, Molecules and Diseases. -2003. -Vol. 31. -P. 98-101.
  • Genome-wide association meta-analysis for total serum bilirubin levels/A.D. Johnson, M. Kavousi, A.V. Smith, M.H. Chen, A. Dehghan, T. Aspelund //Human Molecular Genetics. -2009. -Vol. 18, № 14. -P. 2700-2710.
  • Genome-wide association of serum bilirubin levels in Korean population/T. Kang, H. Kim, H. Ju, J. Kim, Y. Jeon, H. Lee //Human Molecular Genetics. -2010. -Vol. 19, № 18. -P. 3672-3678.
  • UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gene polymorphisms and total bilirubin levels in an ethnically diverse cohort of women/A.L. Hong, D. Huo, H.J. Kim, Q. Niu, D.L. Fackenthal, S.A. Cummings //Drug. Metab. Dispos. -2007. -Vol. 35, № 8. -P. 1254-1261.
  • Исследование полиморфизмов генов UGT1A1 и DPYD у пациентов с колоректальным раком/Н.Н. Тимошкина, О.А. Богомолова, И.А. Жужеленко, С.Н. Кабанов, Е.А. Калабанова, И.С. Миташок //Сибирский онкологический журнал. -2018. -Т. 17, № 6. -С. 49-56.
  • Association of polymorphisms in SULT1A1 and UGT1A1 genes with breast cancer risk and phenotypes in Russian women/E.G. Shatalova, V.I. Loginov, E.A. Braga, T.P. Kazubskaia, M.A. Sudomoina, R.L. Blanchard, O.O. Favorova//Mol. Biol. -2006. -Vol. 40, № 2. -P. 228-234.
  • Genotype frequencies of UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 promoter gene polymorphism in the population of healthy Croatian pre-scholars/N. Marinkovic, D. Pasalic, B. Grskovic, G. Ferencak, L. Honović, A.S. Rukavina//Coll. Antropol. -2008. -Vol. 32, № 3. -P. 725-729.
  • Contribution of the TATA-box genotype (Gilbert syndrome) to serum bilirubin concentrations in the Italian population/M.L. Biondi, O. Turri, D. Dilillo, G. Stival, E. Guagnellini//Clinical Chemistry. -1999. -Vol. 45, № 6. -P. 897-898.
  • Polymorphism in the promoter region of the bilirubin UDP-glucuronosyltransferase (Gilbert's syndrome) in healthy Dutch subjects/R.H. Te Morsche, P.L. Zusterzeel, M.T. Raijmakers, E.M. Roes, E.A. Steegers, W.H. Peters//Hepatology. -2001. -Vol. 33, № 3. -P. 765.
  • Distribución del genotipo A (TA) 7TAA asociado al. síndrome de Gilbert en la población española/J.M.F. Salazara, Á.R. Sevilla, E. Del Río Conde, M.B. Bastús//Med. Clin. (Barcelona). -2000. -Vol. 115. -P. 540-541.
  • UGT1A1 and UGT1A9 functional variants, meat intake, and colon cancer, among Caucasians and African Americans/H. Girard, L.M. Butler, L. Villeneuve, R.C. Millikan, R. Sinha, R.S. Sandler, C. Guillemette//Mutat. Res. -2008. -Vol. 644, № 1-2. -P. 56-63.
  • Ботвиньев О.К., Дубровина Г.М., Колотилина А.И. Поражение отделов желудочно-кишечного тракта у детей с синдромом Жильбера//Российский вестник перинатологии и педиатрии. -2015. -№ 3. -С. 104-107.
  • Генодиагностика мутаций UGT1A1 в практике современной медицины/А.Н. Волков, С.М. Хабиева, Е.Ю. Смирнова, А.Ю. Ларионов//Клиническая лабораторная диагностика. -2018. -Т. 63, № 3. -С. 186-192.
Еще
Статья научная